5-素，3-素-核苷酸酶，胞质； NT5C

嘧啶 5-引物核苷酸酶 2；P5N2
尿苷 5-素单磷酸水解酶 2；UMPH2
脱氧核糖核酸酶，胞质，1；DNT1

HGNC 批准的基因符号：NT5C

细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:75,130,228-75,131,742（来自 NCBI）

▼ 说明

嘧啶5-素核苷酸酶（P5N；EC 3.1.3.5）也称为尿苷5-素单磷酸水解酶（UMPH），催化嘧啶5-素单磷酸UMP和CMP去磷酸化为相应的核苷。红细胞中有 2 种嘧啶 5-引物核苷酸酶同工酶，分别称为 I 型（UMPH1；606224） 和 II 型（UMPH2）。

▼ 克隆与表达

电泳分析显示人类细胞中存在单条 UMPH 酶活性，但啮齿类动物细胞中存在 2 个不同的 UMPH 活性。燕子等人（1983）和帕格利亚等人（1984） 表明，事实上人类也拥有 2 种不同的 UMPH 同工酶，它们无法通过电泳分离。该结果基于对缺乏 UMPH1 但保留正常 UMPH2 活性的人的观察。底物特异性的差异区分了两种同工酶。缺乏UMPH1会导致溶血性贫血；见266120。

5-prime（3-prime）-脱氧核糖核苷酸酶（DNT1） 是哺乳动物细胞中普遍存在的酶，在淋巴细胞中活性特别高。生化纯化的 DNT1 的表观分子质量为 45 kD，可水解 5-prime 脱氧核糖核苷酸（dNTP） 和 2-prime（3-prime）-dNTP 以及核糖核苷酸，但不水解 5-prime 核糖核苷酸（Hoglund 和 Reichard，1990；Tjernshaugen 和 Fritzson， 1976）。通过微肽测序和数据库搜索，Rampazzo 等人（2000） 鉴定了编码小鼠 Dnt1 的全长 cDNA。他们还克隆了部分人类 DNT1 cDNA，该 cDNA 缺乏小鼠序列中存在的 5-prime 181 bp。从部分人cDNA预测的氨基酸序列与小鼠蛋白质的氨基酸序列有83%的一致性。Northern 印迹分析显示 1.5-和 1.0-kb DNT1 转录物普遍表达，在骨骼肌、心脏和胰腺中表达最高。SDS-PAGE和酶分析表明，重组鼠Dnt1表达为25-kD的酶，该酶仅在从第一个ATG表达时才有活性并催化核苷酸去磷酸化，但缺乏磷酸转移酶活性。重组人 DNT1 仅在与小鼠 cDNA 的 5 引物末端融合时才具有活性。荧光显微镜表明DNT在细胞质和细胞核中表达，不靶向任何特定细胞器。

▼ 测绘

威尔逊等人（1986） 在体细胞杂交中证明 UMPH2 与 17q 共分离。Wilson 等人使用小鼠与叙利亚仓鼠杂交。Xu等（1987）在小鼠中证明了Umph2和Glk的同线性，表明Umph2基因位于小鼠11号染色体上。通过染色体介导的基因转移，Xu等人（1988） 证明 UMPH2 属于与选择性标记 TK1（188300） 共转染的一组基因，该标记位于 17q23.2-q25.3 区域。UMPH2 与 GHC 基因（参见 139250）高频率共转染。顺序被认为是：cen--GAA--UMPH2--GHC--TK1--GALK--qter。

通过序列分析，Rampazzo 等人（2000） 在位于 17 号染色体的基因组克隆中鉴定出 DNT1 和 DNT2（605292） 基因。他们还发现这 2 个基因具有相似的基因组结构。