冠心病，易感性，7； CHDS7

CD36 基因（173510） 中的常见单倍型与高加索人的高游离脂肪酸水平和心血管风险增加相关。

有关冠心病（CHD） 遗传异质性的讨论，请参阅 607339。

▼ 分子遗传学

马等人（2004） 研究了 CD36 的遗传变异是否可能是白种人血浆游离脂肪酸水平和冠状动脉疾病风险的决定因素。鉴定出两个连锁不平衡块，可以用 5 个多态性标记（-33137A-G、-31118A-G、25444G-A、27645del/ins 和 30294C-G；参见 AAGIC，173510.0008）。在 585 名白种人非糖尿病个体中，携带 AAGIC 单倍型（代表所有 5 种多态性的风险等位基因）的男性比非携带者的游离脂肪酸高出 31%（p = 0.0002），甘油三酯高出 20%（p = 0.025）。在来自美国的 197 名 2 型糖尿病患者（125853） 中，相同的单倍型与冠状动脉疾病风险增加相关（比值比 = 2.3，95% CI 1.2-4.2）。在来自意大利的 321 名 2 型糖尿病个体中也观察到了类似的趋势（比值比 = 1.4, 0.9-2.3），导致一起考虑的 2 个人群的总体相对风险为 1.6（1.1-2.3，p = 0.015） 。通过靶向重测序，鉴定出 CD36 启动子（-22674T-C） 中的一个常见变体，该变体与 AAGIC 单倍型存在强连锁不平衡，并且可能是这些发现的部分原因。马等人（2004） 得出结论，CD36 的常见多态性可能调节白种人的脂质代谢和心血管风险（在 Ma 等人（2004） 的原始出版物中，有 2 个等位基因被错误报告（-31118 作为 GA，30294 作为 CG）；因此，风险等位基因被错误报告为 AGGIG。）