BPI 含折叠蛋白,B 家族,成员 6; BPIFB6

杀菌类渗透性蛋白 3;BPIL3

HGNC 批准的基因符号:BPIFB6

细胞遗传学位置:20q11.21 基因组坐标(GRCh38):20:33,031,648-33,044,108(来自 NCBI)

▼ 说明

BPIL3 与脂质转移(LT)/脂多糖(LPS) 结合蛋白(LBP; 151990) 家族的成员具有显着的相似性。所有 LT/LBP 蛋白都能够结合磷脂和 LPS。一些参与脂质转移和代谢(例如CETP;118470),另一些参与宿主对革兰氏阴性细菌感染的反应(例如BPI;109195)(Mulero等人总结,2002)。

▼ 克隆与表达

Mulero等人通过在EST数据库中搜索与BPI相似的序列,然后筛选气管cDNA文库和扁桃体cDNA文库的5-prime RACE(2002)克隆了BPIL3。推导的 453 个氨基酸的蛋白质包含 N 端信号序列,与 BPI 具有 24% 的同一性。结构模型预测,与 BPI 一样,BPIL3 呈现由 2 个结构域组成的回飞镖样构象,每个结构域的凹面均包含一个疏水袋。BPIL3 还具有 2 个潜在的 N-糖基化位点和 2 个保守的半胱氨酸,预计可形成二硫桥以锚定 N 末端结构域。穆莱罗等人(2002) 还鉴定了缺乏外显子 12 的 BPIL3 剪接变体。PCR 分析仅在扁桃体中检测到 BPIL3 表达。实时 PCR 检测到肥大扁桃体中 BPIL1(614109) 和 BPIL3 的表达高于正常扁桃体。

▼ 基因结构

穆莱罗等人(2002)确定BPIL3基因包含15个外显子。

▼ 测绘

通过体细胞杂交、辐射杂交和数据库分析,Mulero 等人(2002) 将 BPIL3 基因(BPIFB6) 定位到染色体 20q11,距离 BPIL1 基因约 8 kb,距离 BPI 基因约 5.0 Mb。