Y 上的 PTPBL 相关基因; PRY

Y，1 上的 PTPBL 相关基因；PRY1
PTPN13 样，Y染色体连锁；PTPN13LY

HGNC 批准的基因符号：PRY

细胞遗传学定位：Yq11.223 基因组坐标（GRCh38）：Y:22,490,397-22,514,637（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Lahn 和 Page（1997） 分离出了与位于 Y 染色体（NRY） 非重组部分的基因相对应的睾丸 cDNA。参见 BPY1（400012）。他们鉴定出 7 个新基因，这些基因以多个拷贝存在于 Y 染色体上，并在睾丸中特异性表达。其中 2 个基因 TTY1（Y 染色体上的睾丸转录物，基因 1）和 TTY2 的转录本不包含显着的开放解读码组。第三个基因 PRY（Y 上的 PTPBL 相关蛋白）编码的蛋白与小鼠蛋白酪氨酸磷酸酶 PTPBL（人 PTPN13（600267） 的同源物）具有某些相似性。作者推测，NRY 保留和放大男性生育因子所赋予的选择优势解释了那里存在大量睾丸特异性基因家族。

▼ 测绘

通过分析一组部分 Y 染色体，Lahn 和 Page（1997） 将 PRY 基因对应到人类 Y 染色体长臂上的 6C（PRY2; 400041） 和 6E（PRY1） 区域以及 Yp 上的 4A 区域。Yen（1998）在Y染色体缺失间隔6的近端部分检测到3个PRY基因。每个PRY基因都接近TTY2基因。

斯卡列茨基等人（2003） 确定 Yq 染色体上包含 PRY1 和 PRY2 的区域是回文区域。

▼ 分子遗传学

雷平等人（2004） 鉴定出 Y 染色体 AZFc 区域（415000） 内的 b2/b3 缺失，其中 PRY1 和 PRY2 均被删除。b2/b3缺失对适应度没有明显影响。