B 黑色素瘤抗原; BAGE

BAGE 家族，成员 1；BAGE1

HGNC 批准的基因符号：BAGE

细胞遗传学定位：21p11.2 基因组坐标（GRCh38）：21:7,000,001-10,900,000

▼ 说明

BAGE 与 MAGE（参见 MAGEA1，300016）和 GAGE（300595）家族的成员一起，编码细胞毒性 T 淋巴细胞识别的抗原。这些抗原也称为 CT 抗原（参见 300156），因为它们在癌细胞和睾丸中表达（Boel 等人总结，1995）。

▼ 克隆与表达

为了鉴定新的 CT 抗原基因，Boel 等人（1995）筛选了源自黑色素瘤克隆亚系MZ2-MEL.43的cDNA文库，该文库被溶细胞性T淋巴细胞克隆CTL 82/82裂解。他们用 MZ2-MEL.43 cDNA 文库转染 COS-7 细胞，向培养物中添加 CTL 82/82，并筛选受刺激释放肿瘤坏死因子（TNF；191160） 的细胞池。他们分离出一种 cDNA，BAGE，编码与 MAGE 家族无关的 43 个氨基酸肽。Southern印迹分析表明BAGE属于几个相关基因的家族。对 MZ2-MEL.43 细胞的 PolyA（+） RNA 进行 Northern 分析，鉴定出 1-kb 和 2.4-kb 转录物。与其他 CT 抗原基因类似，正常组织中 BAGE 的表达仅在成人睾丸中观察到。BAGE 在 22% 的黑色素瘤、30% 的浸润性膀胱癌、10% 的乳腺癌、8% 的头颈鳞状细胞癌和 6% 的非小细胞肺癌中表达。

Ruault 等人通过 PCR 检测人类黑色素瘤和睾丸 cDNA 文库（2002） 扩增了 6 个 BAGE1 剪接变体，仅在 3 引物末端有所不同。

▼ 基因结构

鲁奥特等人（2002）确定BAGE基因含有7个外显子。

▼ 测绘

Ruault 等人通过 FISH、体细胞杂交和基因组序列分析（2002） 确定 BAGE 基因对应到 13 号染色体。然而，Hartz（2017） 根据 BAGE 序列（GenBank U19180） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 BAGE 基因对应到染色体 21p11.2。

▼ 进化

鲁奥特等人（2003） 确定原始人类进化过程中复杂的染色体重排产生了 BAGE 基因家族。7 号染色体上的 MLL3 基因（KMT2C；606833）的近着丝粒重组产生了祖先 BAGE 基因，近着丝粒运动和/或近端着丝粒交换扩大了 BAGE 家族。纯化选择作用于 BAGE 家族以消除有害的氨基酸变化。