CBY1-相互作用条带结构域蛋白 2; CIBAR2

具有序列相似性的家庭92，成员B；FAM92B

HGNC 批准的基因符号：CIBAR2

细胞遗传学位置：16q24.1 基因组坐标（GRCh38）：16:85,098,358-85,112,472（来自 NCBI）

▼ 说明

含有 Bin/amphiphyn（600418）/Rvs（BAR） 结构域的蛋白质（例如 FAM92B）预计会结合脂质膜并产生膜曲率。BAR 结构域蛋白在内吞作用、囊泡裂变和融合以及肌节蛋白细胞骨架的调节中作为同二聚体或异二聚体发挥作用（Li 等人总结，2016）。

▼ 克隆与表达

Li 等人使用串联亲和纯化和质谱法鉴定 HEK293 细胞中纤毛蛋白 CBY1（607757） 的结合伴侣（2016） 鉴定了 FAM92A（CIBAR1; 617273） 和 FAM92B。推导的 304 个氨基酸的 FAM92B 蛋白主要由 BAR 结构域组成，计算分子量为 35 kD。数据库分析表明 FAM92B 主要表达于气管、肺和输卵管等多纤毛组织中。表位标记的 FAM92A 和 FAM92B 与 CBY1 共定位于人视网膜色素上皮细胞和多纤毛小鼠气管上皮细胞的初级纤毛基部。FAM92蛋白也显示出点状囊泡分布。数据库分析揭示了 FAM92B 的直系同源物仅存在于脊椎动物中。

▼ 基因功能

Li 等人使用人类 HEK293 细胞（2016） 发现 CBY1 与 FAM92A 和 FAM92B 相互作用。免疫沉淀分析检测到转染的 HEK293T 细胞中两种 FAM92 蛋白与 CBY1 的相互作用。突变分析表明，CBY1 的 N 端区域和 C 端卷曲螺旋基序均与 FAM92 蛋白的 BAR 结构域相互作用。敲低研究表明 FAM92 蛋白和 CYB1 至少部分地相互稳定。FAM92A 与 CYB1 的共表达诱导大的球状膜的形成，而 FAM92B 与 CYB1 的共表达诱导膜管状结构的形成。两种膜结构均含有 RAB8（参见 RAB8A，165040）。李等人（2016） 提出，FAM92 蛋白与 CBY1 合作，在纤毛发生的早期阶段招募和融合远端附属物的内体囊泡。

▼ 测绘

Hartz（2016） 根据 FAM92B 序列（GenBank AK126284） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 FAM92B 基因对应到染色体 16q24.1。