谷胱甘肽 S-转移酶 C 端域包含蛋白; GSCD
HGNC 批准的基因符号:GSTCD
细胞遗传学位置:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:105,708,784-105,847,725(来自 NCBI)
▼ 克隆与表达
奥贝达特等人(2013) 从人肺 cDNA 文库中克隆了 GSTCD 的 3 个剪接变体。推导的 633 个氨基酸的全长蛋白质由变体 1 和 3 编码。变体 2 编码推导的 546 个氨基酸的蛋白质,其缺少全长蛋白质的氨基酸 55 至 141。GSTCD 与谷胱甘肽 S-转移酶(GST;参见 138359)具有同源性,但它缺乏对 GST 活性重要的功能域。数据库分析显示 GSTCD 表达无处不在。对成人肺的免疫组织化学分析检测到所有细胞类型中 GSTCD 主要表达在细胞质中,其中在肺泡肺细胞和支气管上皮中表达最高。
▼ 基因功能
GSTCD 和 INTS12(611355) 基因位于 4 号染色体上,相距约 60 bp,以相反方向转录,并共享一个 CpG 岛。奥贝达特等人(2013) 发现,TGFB1(190180) 在暴露 4 小时时增加了人气道平滑肌细胞中 INTS12 的表达,在暴露 24 小时时增加了 GSTCD 的表达。GSTCD 和 INTS12 的表达似乎与检查的其他细胞类型或肺发育过程中不相关。
▼ 基因结构
奥贝达特等人(2013) 确定 GSTCD 基因至少包含 12 个外显子。第一个外显子是非编码的。GSTCD 在外显子 1 和 2 之间有一个替代的非编码第一个外显子。CpG 岛覆盖 GSTCD 的第一个外显子、基因间区域以及相反链上 INTS12 基因的第一个外显子。
▼ 测绘
通过基因组序列分析,Obeidat 等人(2013) 将 GSTCD 基因定位到染色体 4q24,距相反链上的 INTS12 基因约 60 bp。