肌红蛋白尿，常染色体显性遗传

基图尔等人（1987） 介绍了一个明显独特的家族的谱系，该家族连续 3 代中有 7 名成员患有肌红蛋白尿。一对兄妹分别在 9 岁和 18 岁时出现阵发性肌痛和色素尿症。弟弟的几次此类发作导致急性肾衰竭和死亡。发烧、病毒性疾病、长时间运动或饮酒会引发肌红蛋白尿。两次发作之间，肌酸激酶升高，神经系统检查显示轻度无力和小腿肌肉增大。两名同胞的肌电图和神经传导速度均正常。第三位同胞在运动时出现色素尿。父亲和叔叔在二十多岁时死于肌红蛋白尿和急性肾功能衰竭。祖母和祖母也患有肌红蛋白尿。

马丁-杜潘等人（1997） 描述了一个瑞士家庭，该家庭连续 4 代有 10 名成员患有肌红蛋白尿症，几乎所有病例都是由发热性疾病引起的。在 4 人中，这些事件导致了急性肾衰竭。其中 1 名患者因运动测试期间乳酸水平异常升高以及肌肉活检中线粒体在肌膜下积聚而被怀疑患有线粒体疾病，这与某些肌纤维中细胞色素 C 氧化酶的缺乏有关。然而，未发现线粒体 DNA 发生突变。作者认为该家族的肌红蛋白尿是由影响呼吸链的核编码突变引起的。该家族中有2例男性间遗传的病例。

▼ 遗传

Kittur 等人报道的肌红蛋白尿家族遗传模式（1987） 和马丁-杜潘等人（1997） 与常染色体显性遗传一致。