PHD 指蛋白 23； PHF23

包含 PHF23/NUP98 融合基因

HGNC 批准的基因符号：PHF23

细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,235,038-7,240,828（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Reader 等人通过在 17 号染色体区域中寻找与急性髓系白血病（AML; 601626） 相关的易位相关的基因，然后寻找 5-prime 和 3-prime RACE（2007）克隆了 PHF23 的 2 个剪接变体，它们的 3 素非编码区不同。推导的 403 个氨基酸蛋白包含 C 端卷曲螺旋结构域和植物同源结构域（PHD） 指。PHD 指是在核蛋白中发现的一种结构折叠，由 2 个锌原子协调，预计可介导染色质重塑。

▼ 测绘

Reader 等人利用 FISH 和基因组序列分析（2007） 将 PHF23 基因定位到染色体 17p13。

▼ 细胞遗传学

PHF23/NUP98融合基因

Reader 等人对一名患有 AML 的 42 岁男性进行了研究（2007） 发现了一个神秘的易位，t（11;17）（p15;p13），它导致 NUP98（601021） 的外显子 13 与 PHF23 的外显子 4 进行框内融合。推导的嵌合蛋白包含与 PHF23 的 C 端功能域融合的 NUP98 的 N 端一半。