锚蛋白重复序列、SAM 和碱性亮氨酸拉链结构域包含 1; ASZ1

锚蛋白样蛋白 1;ALP1
ANKL1
生殖细胞特异性蛋白质,含有 ANK、SAM 和碱性亮氨酸拉链结构域;GASZ
C7ORF7

HGNC 批准的基因符号:ASZ1

细胞遗传学位置:7q31.2 基因组坐标(GRCh38):7:117,363,222-117,427,493(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

Zenklusen 等人在染色体 7q31 中寻找肿瘤抑制基因(2001) 克隆了 ASZ1 基因,他们将其称为 ALP1。ALP1 蛋白与锚蛋白(ANK1;612641) 有同源性。

Yan 等人通过在 EST 数据库中搜索与小鼠 Asz1 相似的序列,然后对睾丸 cDNA 文库进行 PCR(2002) 克隆了人类 ASZ1,他们将其称为 GASZ。推导的 475 个氨基酸的蛋白质在其 N 端一半包含 4 个串联锚蛋白(ANK) 重复序列,随后是中央无菌 α 基序(SAM) 和假定的 C 端碱性亮氨酸拉链(bZIP) 结构域。人类 ASZ1 与黑猩猩和小鼠的直向同源性分别为 99.2% 和 85.3%。对小鼠和人体组织进行 Northern 印迹和半定量 RT-PCR 分析检测到 ASZ1 仅在睾丸和卵巢中表达。在小鼠中,Asz1在新生儿和幼年卵巢中的表达高于成年卵巢。小鼠组织的原位杂交和免疫组织化学分析将 Asz1 主要定位于粗线期精母细胞和早期精子细胞的细胞质、卵子发生各阶段的卵母细胞以及早期植入前胚胎中。

▼ 基因结构

严等人(2002)确定ASZ1基因包含13个外显子。

▼ 测绘

严等人(2002) 指出 ASZ1 基因对应到染色体 7q31.31。他们将小鼠 Asz1 基因定位到与人类染色体 7q31.31 具有同线性同源性的 6 号染色体区域。