基底细胞癌，易感性，6； BCC6

细胞遗传学定位：7q32 基因组坐标（GRCh38）：7:127,500,001-132,900,000

有关基底细胞癌的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 BCC1（605462）。

▼ 测绘

在一项针对 3,473 例基底细胞癌病例和 37,915 例欧洲血统对照的全基因组关联研究中，Stacey 等人（2009） 发现染色体 7q32 上的单核苷酸多态性（SNP） rs157935 的 T 等位基因与 BCC 显着相关（比值比 = 1.23，P = 5.7 x 10（-10））。SNP rs157935 位于印记基因 KLF14（609393） 远端 167 kb 处的脆弱位点 FRA7H 内，被高重组区域隔开。当父系遗传时，T 等位基因的相对风险估计为 1.40（P = 1.5 x 10（-6）），但当母系遗传时，该相对风险仅为 1.09（且不显着）。史黛西等人（2009） 观察到 237 例杂合病例从父系遗传了 T 等位基因，而只有 182 例从母系遗传了 T 等位基因（P = 9.6 x 10（-3））。这些结果向史黛西等人提出了建议（2009）认为BCC风险增加主要或完全是通过风险等位基因的父系遗传而发生的，并且可能与该基因座的印记有关。没有证据表明 rs157935 变异与皮肤黑色素瘤或色素特征相关。

孔等人（2009） 研究了 Stacey 等人分析的样本集（2009） 的父母来源效应。他们发现，对于SNP rs157935，父系遗传的等位基因与基底细胞癌显着相关（比值比= 1.40，P = 1.5 x 10（-6）），但是母系遗传的等位基因的影响，尽管是在方向相同，不显着（比值比 = 1.09，P = 0.19）。直接测试发现，父系和母系遗传等位基因的影响显着不同（P = 0.01）。