肺静脉与肺泡毛细血管硬化

肺泡毛细血管发育不良并发肺静脉错位（ACD/MPV）是一类染色体异常遗传病，会影响肺部血管的发育。此病症患者体内的16号染色体遗传物质缺失区域在医学上被记作16q24.1。正常人染色体的此区域内包含许多基因，包括FOXF1基因。在FOXF1基因的作用下合成的蛋白在医学上被称为转录因子，位于DNA的特定区域，具有调控许多其他基因的遗传表达的功能。FOXF1蛋白有助于促进肺脏和胃肠道的健康发育。遗传物质的变异会导致功能失常的FOXF1蛋白干扰肺静脉血管的发育，从而诱发此染色体异常遗传病。此病的新生儿患者也可能同时有胃肠道发育畸变。研究人员建议：此病患者的16号染色体区域除了缺失FOXF1基因，而其他一些基因也会发生缺失，从而使得此遗传病的新生儿患者同时有其他的生理或智力发育异常。这些基因与FOXF1类似，为生成转录因子提供遗传编码指令，该转录因子可以调节胎儿身体各脏器的发育。

发病率

这是一类罕见的遗传病，尚无准确的发病率数据。目前，全世界仅有约200名新生儿被确诊患有此病。

基因突变

通常，此病的诱因是FOXF1基因的突变。FOXF1基因合成的蛋白是一类转录因子，它通常附着于DNA的特定区域，而且可控制许多其他基因的活动。FOXF1蛋白对于肺脏和肺部毛细血管的发育至关重要。机体内的FOXF1蛋白可促进新生儿胃肠道发育。诱发此病的FOXF1基因突变会合成一种非活性蛋白，它并不起调节机体生长发育的功能，但会使得胎儿肺部毛细血管和胃肠道发育畸形。此遗传病通常是由于16号染色体长臂上在医学上被记为16q24.1的区域发生遗传物质缺失而诱发的。一些基因包括FOXF1都位于此区域内。如果每只细胞中FOXF1基因都缺失1份拷贝，会减少合成的FOXF1蛋白的数量。此蛋白的缺失会影响到患者肺部毛细血管的发育，从而使患者出现一些典型症状。部分研究人员认为：可能此区域其他基因的缺失会使得新生儿患者出现其他一些遗传病，如先天性心脏病等。这些基因和FOXF1基因的功能类似，为转录因子的合成提供遗传指令编码，这些转录因子起着调节胎儿多个机体系统生长发育的功能。对于约60%的此病病例而言，遗传方面的致病机理还不为人所知。

遗传模式

此染色体异常症通常不具有遗传性，大多数患者的家属并没有此遗传病的患病史。在生殖细胞的形成过程中，或是在胚胎的早期发育过程中，这些遗传物质的变异都是作为随机事件发生的。此病的诱因是FOXF1基因发生突变或是缺失，体内每只细胞中若有一个基因发生变异或是缺失就足以诱发此遗传病。通常，因为此病患者无法存活至可育龄，所以不可能将变异的基因遗传给下一代。目前经过调查，确实已有一些家庭中有超过1位成员患有此染色体异常遗传病。因为通过医学研究尚未发现这些患者体内有固定模式的基因突变，所以此染色体异常症在家族成员中遗传的机理尚不清楚。