PALADIN1; PALD1

PALADIN，小鼠，同源；PALD
KIAA1274

HGNC 批准的基因符号：PALD1

细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:70,458,485-70,568,450（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Nagase 等人通过对从尺寸分级的成人大脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序（1999）克隆了KIAA1274。推导的 752 个氨基酸的蛋白质与小鼠 Pald 具有 80% 的同一性。RT-PCR ELISA 检测到成人海马和黑质中表达最高，在所有其他检查的特定大脑区域中表达中度至高度。在胎儿大脑和成人外周组织中检测到低得多的表达，其中在睾丸中表达最低。

沃尔加德等人（2012） 报道称，859 个氨基酸的小鼠 Pald 蛋白含有 4 个假定的蛋白磷酸酶结构域。与单个小鼠 Pald 同工型相比，数据库分析揭示了编码人类 PALD 不同同工型的 3 个剪接变体。全长 856 个氨基酸的人类蛋白包含 4 个推定的蛋白磷酸酶结构域。缺乏外显子 17 的剪接变体编码 832 个氨基酸的蛋白质，缺乏蛋白磷酸酶结构域 3 和 4 之间的序列，而缺乏外显子 1 至 14 的剪接变体编码仅具有 C 端蛋白磷酸酶结构域的 237 个氨基酸的蛋白质。Pald mRNA 和蛋白质在发育中的小鼠中以动态模式表达，随着时间的推移，表达从一种细胞类型转变为另一种细胞类型，并在后期阶段出现明显的血管染色。蛋白质数据库分析揭示了人类 PALD 更广泛的表达，包括肠和肾小管上皮、大脑皮层的神经元细胞，以及朗格汉斯胰岛和横纹骨骼肌肌细胞中的偶尔染色。表位标记的人 PALD 在转染的人真皮成纤维细胞的细胞质中表达。

▼ 基因结构

沃尔加德等人（2012） 确定 KIAA1274 基因包含 20 个外显子。

▼ 测绘

通过辐射杂交分析，Nagase 等人（1999） 将 KIAA1274 基因对应到 10 号染色体。Hartz（2012） 根据 KIAA1274 序列（GenBank AB033100） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 KIAA1274 基因对应到染色体 10q22.1。