VITRIN; VIT

VIT1

HGNC 批准的基因符号:VIT

细胞遗传学定位:2p22.2 基因组坐标(GRCh38):2:36,696,707-36,814,794(来自 NCBI)

▼ 说明

VIT 被预测为细胞外基质(ECM) 的多糖结合蛋白(Wilson et al., 2012)。

▼ 克隆与表达

使用基于牛维生素的简并寡核苷酸,Mayne 等人(1999) 克隆了小鼠和人类 VIT,他们将其称为 VIT1。VIT 包含 N 端信号序列,随后是 DOM1 区域、冯维勒布兰德因子(VWF; 613160) A(VWFA) 结构域、接头 DOM3 区域和第二个 VWFA 结构域。人类 VIT 的第一个 VWFA 结构域缺少正确螺旋折叠所需的短片段,而第二个 VWFA 结构域可能正确折叠并具有结合胶原纤维的潜力。

▼ 基因功能

威尔逊等人(2012) 鉴定了几种在小鼠股骨头软骨中与 P3 相比在出生后第 21 天(P21) 高表达的蛋白质。维生素的 P21/P3 比率为 18.0,是 ECM 成分中观察到的最高值。

▼ 测绘

Hartz(2017) 根据 VIT 序列(GenBank AF063833) 与基因组序列(GRCh38) 的比对,将 VIT 基因对应到染色体 2p22.2。