智力发育障碍，X 连锁 101； XLID101

精神发育迟滞，X染色体连锁 101；MRX101

有证据表明 X 连锁智力发育障碍 101（XLID101） 是由染色体 Xq22 上的 MID2 基因（300204） 突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。

▼ 临床特征

吉萨等人（2014）报道了印度北部的一个大家庭，其中 3 代 11 名男性患有智力障碍。所有接受评估的 6 名患者均存在整体发育迟缓。面部畸形并不突出，但有几位患者脸长、耳朵突出、斜视或斜视。其中两人出现癫痫发作。大多数人还患有多动症，常常伴有攻击性的爆发。

▼ 遗传

Geetha 等人报告的 XLID101 家族中的遗传模式（2014） 与 X 连锁隐性遗传一致。

▼ 分子遗传学

在患有 XLID101 的家庭受影响成员中，Geetha 等人（2014） 鉴定了 MID2 基因中的半合子错义突变（R347Q; 300204.0001）。该突变是通过连锁分析和靶向下一代测序相结合发现的。家族中女性携带者不受影响。HEK293T细胞中突变的转染显示突变蛋白定位异常，其以聚集体形式存在或封闭在细胞质的囊泡中，而不是与微管结合。Geetha 等人通过对 480 名智力障碍患者的 MID2 基因编码外显子进行直接测序，（2014） 鉴定出一个具有错义突变（N343S） 的个体；然而，功能分析表明这种突变可能不会引起疾病。