线粒体内膜17B的转位; TIMM17B

TIM17,酵母,B 的同源物;TIM17B

HGNC 批准的基因符号:TIMM17B

细胞遗传学位置:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:48,893,447-48,898,143(来自 NCBI)

▼ 正文

大多数线粒体蛋白在细胞核中编码,在细胞质中翻译,然后输入线粒体。这些前蛋白的输入分别由线粒体外膜和内膜中的 TOM 和 TIM 转位酶复合物介导。

▼ 克隆与表达

通过在 EST 数据库中搜索酵母 Tims 的同源物,Bauer 等人(1999) 分离出编码人 TIMM17B 的 cDNA。序列分析预测,172 个氨基酸的 TIMM17B 蛋白与酵母 Tim17 具有 44% 的氨基酸同一性,并包含 4 个疏水性跨膜片段,保留了酵母蛋白的 N-out/C-out 拓扑结构。鲍尔等人(1999) 发现 TIMM17B 与 TIMM17A(605057) 76% 相同,主要区别在于 C 末端。Northern 印迹分析显示 0.95 kb TIMM17B 转录物的普遍表达,在心脏和骨骼肌中表达最丰富,在大脑中表达中等,在胰腺、胎盘、肾脏和肝脏中表达较弱。Western blot 分析显示 TIMM17B 作为 17 kD 蛋白与线粒体内膜部分共定位。TIMM17B 和 TIMM17A 均与 TIMM23(605034) 相互作用,形成 2 个不同的 110-kD 复合物。

▼ 基因结构

鲍尔等人(1999) 确定 TIMM17B 和 TIMM17A 包含 7 个外显子加上 1 个完全编码 5 素数 UTR 的外显子。虽然外显子长度高度保守,但基因大小因内含子长度的变化而显着不同。保存下来的整体基因结构表明,其中一个 TIMM17 基因通过复制源自另一个基因,随后该基因副本易位到另一条染色体。

▼ 测绘

作者:FISH,Bauer 等人(1999) 将 TIMM17B 基因对应到染色体 Xp11.2,该区域是进化过程中常染色体元件与祖先 X 染色体融合的区域。