智力发育障碍，X 连锁 97； XLID97

精神发育迟滞，X 连锁 97；MRX97
精神发育迟滞，X 连锁 65；MRX65
MRXZ

有证据表明非综合征性 X 连锁智力发育障碍 97（XLID97） 是由染色体 Xq21 上的 ZNF711 基因（314990） 的半合子突变引起。

▼ 临床特征

因特玛等人（1999）报道了一个家庭（MRX65），其中 3 代中有 6 名男性患有轻度至中度智力障碍并伴有言语迟缓。四名患者肥胖。范德沃夫等人（2017） 对该家庭进行了追踪，指出畸形特征包括宽脸和突出的前额。范德沃夫等人（2017） 报道了另一个 4 代家庭，其中 5 名男性患有轻度至中度智力障碍，最常见的是运动迟缓和言语障碍。其中两人有自闭症特征。不同的畸形特征包括长脸、一字眉和相对较大的耳朵。

塔佩等人（2009） 发现了 2 个患有 X 连锁智力低下和 ZNF711 基因突变的家庭。智力低下为中度，没有一致的额外特征。一名受影响的个体不携带 ZNF711 突变。

▼ 遗传

van der Werf 等人报告的 XLID97 在家庭中的遗传模式（2017） 与 X 连锁隐性遗传一致。

▼ 分子遗传学

塔佩等人（2009） 对 208 个 X 连锁智力低下家族的 X 染色体编码外显子进行了测序。他们在 2 个不相关的家族中发现了 ZNF711 基因的 2 个截短突变。

van der Werf 等人在来自 2 个无关 MRX97 家族的受影响男性中（2017） 鉴定出 ZNF711 基因的半合子突变（314990.0003 和 314990.0004）。这些突变是通过连锁分析和全外显子组测序相结合发现的，与家族中的疾病分开。其中一个家庭此前曾被 Yntema 等人报道过（1999）。与对照相比，患者细胞显示出已知在大脑中表达的几种基因的差异表达，这与 ZNF711 作为转录因子的推定功能一致。