室性期前收缩伴晕厥、指趾畸形和 Robin 序列

斯托尔等人（1992） 描述了一个家族，其中 3 代中有 6 个人患有心律失常（室性期前收缩，表现为二联或多灶性心动过速伴晕厥发作）、指趾畸形（脚趾远端指骨发育不全和/或发育不全）和 Robin 序列。共有1例男性间遗传。受影响的个体表现出睑裂的抗蒙古样倾斜。大多数受影响的人都有舌头后置和粘膜下腭裂。Toriello（1992） 将其称为心手综合征 V。

默瑟等人（2008） 报道了一名 7 岁女孩在游泳时出现晕厥发作，经检查发现具有相似的面部表型、Pierre-Robin 序列、手指逐渐变细和多发性室性期前收缩。默瑟等人（2008） 指出了与 Stoll 等人描述的患者的相似之处（1992）并指出这些患者似乎有相同或相关的病症。Mercer 等人报道的另一个家庭（2008）发现TRIO基因（601893.0004）中存在杂合截短突变，与MRD44（617061）一致。