掌跖角化症，伴有指甲营养不良和遗传性运动感觉神经病

伴有掌跖角化病的轴突神经病 伴有
掌跖角化症和指甲营养不良的夏科-玛丽-图斯病

▼ 正文

托尔米等人（1988）描述了4代10名成员患有掌跖角化症、指甲营养不良以及遗传性运动和感觉神经病的综合征。指甲营养不良同时影响脚趾甲和手指甲。它在出生时就存在或在幼儿期形成。掌跖角化症在童年后期变得明显。每个患有指甲营养不良和角化病的受试者也有轴突神经病变的临床或电生理学证据。一名 60 岁的患者的临床症状为轻度至中重度高弓足，没有神经病变的症状，该患者是家系中年龄最大的受影响者。Rabbiosi 等人在意大利的一个家庭中报道了掌跖角化症和腓骨肌萎缩症的合并症（1980）。临床和电生理学检查结果被认为表明存在轴突神经病变。然而，该报告中没有指出指甲营养不良，而 Tolmie 等人报告的受影响受试者中经常发现指甲营养不良（1988）。请参阅 309560，了解一种可能与 X染色体连锁的疾病，包括角化病、痉挛性截瘫和指甲营养不良。鲍威尔等人（1983） 描述了一种伴有痉挛性截瘫的独特角皮病的常染色体显性遗传。没有注意到指甲营养不良。掌跖角化病以及遗传性和运动感觉神经病均表现出广泛的遗传异质性。Tolmie 等人报道的综合症（1988） 是这种异质性的另一个例子。