连接肌浆网蛋白 1； JSRP1

JP45，小鼠，同系物；JP45

HGNC 批准的基因符号：JSRP1

细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:2,252,252-2,256,417（来自 NCBI）

▼ 说明

肌浆网（SR）是一个细胞内膜室，控制细胞内钙浓度，因此在兴奋-收缩耦合中发挥作用。在小鼠骨骼肌中，Jp45 与参与 SR 兴奋-收缩耦合的关键蛋白相互作用（Anderson et al., 2003）。

▼ 克隆与表达

安德森等人（2003）克隆小鼠Jp45。小鼠和人类 JP45 总体氨基酸一致性为 50%，跨膜结构域内氨基酸一致性为 91%。人JP45含有331个氨基酸。Northern 印迹分析仅在骨骼肌中检测到小鼠 Jp45 表达。Jp45 在小鼠骨骼肌和舌头裂解物的膜部分以及转染的人胚胎肾细胞的膜部分中表达。对成年大鼠肌纤维的免疫荧光分析发现，Jp45 与 SR 三联体膜中的兰尼碱受体（参见 180901）共定位。

▼ 基因功能

通过共免疫沉淀测定，Anderson 等人（2003）表明Jp45与电压门控钙通道的α-1.1亚基（参见114205）以及SR处的calsequestrin（参见114250）相互作用。

▼ 测绘

Hartz（2004） 根据 JP45 序列（GenBank BC021201） 与基因组序列的比对，将 JP45 基因定位到 19 号染色体。

▼ 动物模型

德尔博诺等人（2007） 发现 Jp45 -/- 小鼠能够存活并且在胚胎或出生后发育中没有表现出缺陷。Jp45 敲除不影响其他 SR 蛋白。然而，Jp45 缺失导致年轻小鼠的肌肉力量下降，这是由于电压依赖性 Ca（2+） 通道 Cav1.1（CACNA1S; 114208） 的表达减少，该通道耦合了膜去极化和 SR 中的钙释放。德尔博诺等人（2007） 得出结论，JP45 参与骨骼肌力量的发育或维持。