YIP1 域家族,成员 3; YIPF3

致命物谱系蛋白 1;KLIP1

HGNC 批准的基因符号:YIPF3

细胞遗传学定位:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:43,511,832-43,516,926(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

Prost 等人利用 RNA 差异显示来鉴定早期人类胚胎造血过程中表达的基因,然后筛选人肺 cDNA 文库(2002) 克隆了 YIPF3,他们将其命名为 KLIP1。推导的 350 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 37 至 38 kD。KLIP1 包含一个 N 端信号序列,随后是一个胞外结构域、5 个跨膜区和一个细胞质 C 端序列。它还具有 3 个潜在的蛋白激酶 C(参见 PRKCA;176960)磷酸化位点。KLIP1 表达与胚胎内和胚胎外造血部位的造血活性密切相关。在第 30/32 天的人类胚胎切片中,KLIP1 蛋白表达仅限于造血部位的循环造血细胞。膜 KLIP1 由胎儿和成人 GPA(617922) 阳性成红细胞、胎儿肝脏 CD34(142230) 阳性子集、胎儿脾脏和成人骨髓 CD56(NCAM1; 116930) 阳性自然杀伤细胞和 CD19(107265) 表达。 B细胞阳性。在成熟血细胞中,表面 KLIP1 表达仅限于 CD56 阳性自然杀伤细胞。对胎儿肝脏提取物和体外翻译的 KLIP1 cDNA 进行蛋白质印迹分析,检测到 KLIP1 蛋白的表观分子量为 37 kD。系统发育分析表明KLIP1高度保守。

▼ 基因结构

普罗斯特等人(2002) 确定 YIPF3 基因包含 9 个外显子,跨度约为 5 kb。

▼ 测绘

通过辐射混合分析,Prost 等人(2002) 将 YIPF3 基因定位到染色体 6p21.2-p21.1。