蛋白质磷酸酶 2,催化亚基,β 亚型; PPP2CB

蛋白质磷酸酶 2A,催化亚基,β 亚型
PP2CB

HGNC 批准的基因符号:PPP2CB

细胞遗传学位置:8p12 基因组坐标(GRCh38):8:30,785,616-30,812,818(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

海明斯等人(1988) 从肺和肺成纤维细胞文库中分离出了蛋白磷酸酶 2A 催化亚基(PPP2CB) 的 β 异构体的人类 cDNA。该cDNA编码309个氨基酸的多肽。

▼ 基因功能

Hoffmeister 等人使用亲和色谱和质谱分析(2014) 发现小鼠 Nosip(616759) 与含有催化亚基 Pp2aca(PPP2CA; 176915) 和 Pp2acb、支架亚基 Pr65-α(PPP2R1A; 605983) 和调节亚基 Pr55-α(PPP2R2B; 605983) 的 PP2A 复合物相互作用。 604325)。蛋白质下拉实验证实 Nosip 沉淀了 PP2A 全酶。体外泛素化测定表明,Nosip 在催化 PP2A 亚基的单泛素化中发挥 E3 泛素连接酶的作用。单泛素化不会引起 PP2A 的蛋白酶体降解,但它似乎通过非降解机制下调 PP2A 活性。小鼠中 Nosip 的缺失导致发育过程中颅面组织中 PP2A 活性增加,导致前脑无裂畸形和面部异常。霍夫迈斯特等人(2014) 得出结论,NOSIP 调节颅面发育中的 PP2A 活性。

▼ 测绘

琼斯等人(1993) 在体细胞杂交研究中利用聚合酶链式反应将 PPP2CB 基因定位到 8 号染色体。通过荧光原位杂交,他们进一步将PPP2CB基因定位于8p12-p11.2。体细胞杂交 DNA 的 Southern 印迹分析表明 PPP2CB 催化亚基的假基因位于 16 号染色体上。Imbert 等人(1996) 构建了 8p21-p12 染色体区域的 YAC 重叠群图谱,并精确定位了 YAC 重叠群内的 PPP2CB。

Gross(2016) 根据 PPP2CB 序列(GenBank AF444006) 与基因组序列(GRCh38) 的比对,将 PPP2CB 基因对应到染色体 8p12。

▼ 命名法

符号 PP2CB 曾一度用于现在符号为 PPM1B(603770) 的基因,该基因位于 2p21。