NUDIX 水解酶 7; NUDT7

核苷二磷酸酯连接部分 X MOTIF 7
NUDIX MOTIF 7

HGNC 批准的基因符号:NUDT7

细胞遗传学位置:16q23.1 基因组坐标(GRCh38):16:77,722,514-77,742,260(来自 NCBI)

▼ 说明

NUDT7 是 Nudix 水解酶家族的成员。Nudix 水解酶消除细胞中潜在有毒的核苷酸代谢物,并调节许多不同核苷酸底物、辅因子和信号分子的浓度和可用性(Gasmi 和 McLennan,2001)。

▼ 克隆与表达

Gasmi 和 McLennan(2001) 克隆了小鼠 Nudt7 的 2 个变体,他们将其命名为 Nudt7-α 和 Nudt7-β。Nudt7-α 编码推导的 236 个氨基酸蛋白,具有 Nudix 基序、与 CoA 水解相关的基序和 C 端过氧化物酶体靶向序列。Nudt7-β 编码 216 个氨基酸的蛋白质,与 Nudt7-α 相比,该蛋白质缺少 20 个氨基酸的延伸,包括 Nudix 基序的 C 末端。人体组织的 RNA 斑点印迹分析检测到肝、肺、肾、胰腺、垂体、小肠、脾和胎盘中高至中度表达。几个大脑区域的表达普遍较低。小鼠组织的 RT-PCR 检测到 Nudt7-α 和 Nudt7-β 的普遍表达。荧光标记的小鼠 Nudt7-α 在转染的 HeLa 细胞中显示出点状分布,类似于过氧化物酶体标记的分布。

▼ 基因功能

Gasmi 和 McLennan(2001) 确定小鼠 Nudt7-α 是一种 CoA 二磷酸酶,它以相似的效率水解 CoA、CoA 酯和氧化 CoA。它不水解其他常见的 nudix 水解酶底物。在 Mg(2+) 或 Mn(2+) 存在下,pH 8.0 时活性最佳,氟化物具有抑制作用。Nudt7-β 对所有测试的底物均无活性。Gasmi 和 McLennan(2001) 得出结论,NUDT7 的功能可能是消除过氧化物酶体中氧化的 CoA,或根据代谢需求调节 CoA 和酰基辅酶 A 水平。

▼ 测绘

Hartz(2005) 根据 NUDT7 序列(GenBank AA227330) 与基因组序列的比对,将 NUDT7 基因对应到染色体 16q23.1。