CORNULIN; CRNN

1 号染色体开放解读码组 10；C1ORF10
PDRC1

HGNC 批准的基因符号：CRNN

细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:152,409,243-152,414,263（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Xu等人使用差异显示PCR来比较食管癌组织中表达的基因与邻近正常食管粘膜中表达的基因（2000） 鉴定了一个差异表达的转录本，他们将其命名为 C1ORF10。C1ORF10 cDNA 编码推导的 490 个氨基酸的蛋白质，具有 1 个跨膜结构域，N 端 EF 手钙结合基序包含约 90 个氨基酸，与人 S100 钙结合蛋白（例如 S100A10）具有 25% 至 35% 的同一性; 114085），以及约 60 个氨基酸的保守连续重复序列。对 16 个人类成人组织的 Northern 印迹分析显示，食道中大约 2.0 kb C1ORF10 转录物的限制性表达。与相匹配的邻近正常食管粘膜中的表达相比，食管癌组织中的表达大大减少或缺失。

康茨勒等人（2005） 进一步表征了 C1ORF10 蛋白，他们将其称为 cornulin。他们发现该蛋白在 N 末端含有 2 个 EF-hand 结构域，并与“融合蛋白”家族的成员（例如 repetin，613259）以及 S100 蛋白家族的成员共享序列和结构同一性。RT-PCR 分析检测了胎儿膀胱、头皮、包皮和培养的原代角质形成细胞中 cornulin 的表达。

▼ 基因功能

Contzler 等人使用 Ca（2+） 叠加测定（2005） 证明 Cornulin 的 EF-hand 结构域与钙结合。转染 EGFP 标记的 cornulin 的 HeLa 细胞的共聚焦显微镜显示，cornulin 分布在整个细胞质中，细胞核周围染色较浓；EF-hand 结构域的缺失导致整个细胞出现颗粒状的染色模式。免疫荧光研究显示，包皮的颗粒状和下角化细胞以及头皮皮肤毛囊的颗粒层和内根鞘中都有cornulin染色；食管切片上颗粒层和上棘层细胞外围观察到明显的染色。由于 cornulin 的表达在 Ca（2+） 分化细胞中特别高，Contzler 等人（2005）提出cornulin是晚期表皮分化的标志物。

▼ 基因结构

徐等人（2000） 确定 C1ORF10 基因包含 3 个外显子，其中第一个是非编码外显子，跨度为 5 kb。

康茨勒等人（2005） 发现 C1ORF10 的基因结构与“融合基因”家族成员的基因结构相似。C1ORF10 具有短的第一非编码外显子、长的内含子 1、包含起始密码子和第一个 EF-hand 基序的第二个外显子、以及包含第二个 EF-hand 基序的第三个外显子。

▼ 测绘

Xu 等人使用辐射混合面板（2000） 将 C1ORf10/cornulin 基因对应到人类染色体 1q21。通过序列分析，Contzler 等人（2005） 将表皮分化复合体中的基因定位在 1q21 上，与“融合基因”家族的其他成员非常接近。