BOD1 样蛋白 1; BOD1L1

序列相似性为 4 的 BOD1L 家族,成员 A; FAM44A

序列相似性为 4 的BOD1L
家族,成员 A;FAM44A

HGNC 批准的基因符号:BOD1L1

细胞遗传学位置:4p15.33 基因组坐标(GRCh38):4:13,568,738-13,627,725(来自 NCBI)

▼ 说明

识别和修复受损的复制叉对于维持基因组稳定性至关重要。BOD1L 是叉保护途径的一个组成部分,可响应复制压力(Higgs et al., 2015)。

▼ 克隆与表达

Higgs 等人利用蛋白质组学研究和质谱法来鉴定与新生染色质相关的蛋白质(2015) 鉴定了 BOD1L1,他们将其称为 BOD1L。推导的 3,051 个氨基酸蛋白具有一个与有丝分裂调节因子 BOD1(616745) 相似的 N 端结构域,后面是一段具有多个磷酸化位点的长序列,以及一个 C 端 AT 钩基序。

▼ 基因功能

希格斯等人(2015) 发现通过小干扰 RNA 消耗 BOD1L 会使 HeLa 细胞对诱导复制应激的药物过敏。BOD1L 耗尽的细胞中的复制应激导致源自未修复 DNA 的微核。在 BOD1L 耗尽的细胞中,受损的叉重启速度较慢和/或更容易停滞,并且容易被 DNA2 切除(601810)。BOD1L 通过稳定受损复制叉上的 RAD51(179617) 并阻止 DNA2 的溶核攻击来防止应激诱导的复制叉停滞。BOD1L 与叉保护因子 FANCD2(613984) 和 BRCA2(600185) 发生共免疫沉淀,并且似乎在 BRCA2 通路下游发挥作用。希格斯等人(2015) 得出结论,BOD1L 是一种保护因子,可以抑制应激复制叉的有害切除。

▼ 测绘

通过基因组序列分析,波特等人(2007) 将 BOD1L1 基因定位到染色体 4p16.1。