音乐般的完美音调

绝对音高；AP

▼ 说明

完美音高或绝对音高（AP）被定义为在发音时立即轻松地命名一个音符或一组音符的能力。通常，具有完美音调的人具有记忆能力，他们可以在经过相当长的时间间隔后记住音符的音调以及一组或一系列音符的配置。这些认知和记忆才能涉及执行这些功能的潜在能力以及维持最高水平技能所必需的实践因素（Profita 和 Bidder 的总结，1988）。绝对音高可能是环境和遗传因素共同作用的结果（Theusch 等，2009）。

▼ 临床特征

Profita 和 Bidder（1988）研究了代表 19 个家庭的 35 名拥有完美音高的人，并通过问卷提供了有关音符识别能力、音乐接触和培训以及人口特征的信息。受试者选自4个大都市区的音乐社区。研究发现，完美音高在女性中占主导地位（35 名女性中有 24 名），并且在很小的时候就被发现了。19个家族中有9个家族中，只有1个人具有完美的音高；一位家长对于是否存在完美音高存在不确定性。在第二组 7 个家庭中，有 2 个人拥有完美的音调。在其中两个家庭中，“受影响”的人是父母和孩子。在“受影响”者为同胞的 4 个案例中，其中 1 位父母可疑“受到影响”。在由 3 个家庭组成的第三组中，有 3 名或更多成员（最多 5 人）受到影响，所有 3 起事件均涉及 2 代人。19 名先证者中，13 名是女性；在 16 名“继发病例”中，有 11 名是女性。Profita 和 Bidder（1991）得出的结论是，完美音调的发生与学习障碍之间存在很强的相关性（普罗菲塔在转向医学之前曾在茱莉亚音乐学院学习钢琴和小提琴，拥有完美的音调。）请参阅 191200，了解一种缺乏音乐能力的形式，即音调失聪。

施劳格等人（1995）使用高分辨率体内颞平面磁共振形态测量作为 30 名健康、惯用右手的专业音乐家的后期指标，并将结果与年龄、性别和惯用手相匹配的非音乐家的结果进行比较。他们发现，具有完美音调的音乐家比非音乐家或没有完美音调的音乐家具有更强的左颞平面不对称性。正电子发射断层扫描（PET）表明，后上颞区，包括颞平面，与音乐感知有关。一位音乐家在局限性中风后出现旋律性耳聋，病变集中在左侧颞平面。左侧颞平面包括韦尼克区，即语言理解的所在地。具有完美音高的音乐家的极左偏见可能与识别特定音符或音高时进行语言联想的能力有关。

扎托雷等人（1998）使用结构和功能脑成像技术来研究绝对音高的神经基础。他们利用 PET 扫描测量了向 AP 持有者呈现音乐时的脑血流量，并控制没有 AP 的音乐家。正如预期的那样，听音乐会导致两组听觉皮层区域的脑血流量增加的相似模式。AP 组还表现出左后背外侧额叶皮层的激活，该区域被认为与学习条件关联有关。然而，当非 AP 受试者对音程（例如小调或大调）进行相对音高判断时，也观察到类似的左背外侧额叶活动模式。相反，在间隔判断任务期间，在对照组中观察到右下额皮质内的活动，但在 AP 受试者中却没有观察到，这表明 AP 拥有者在该任务中不需要访问工作记忆机制。皮质体积的 MRI 测量表明 AP 组的左侧颞平面较大，这与音高命名任务的表现相关。研究结果表明，AP 可能与独特的大脑活动模式无关，而可能取决于参与检索和操纵言语语调关联的专门网络的招募。

通过对音乐学院、培训项目和管弦乐队的 600 多名音乐家进行调查，Baharloo 等人（1998）试图剖析早期音乐训练和遗传学对绝对音高发展的影响。早期的音乐训练对于绝对音高的发展似乎是必要的，但还不够。40% 在 4 岁或以下开始训练的音乐家中报告了绝对音高，而在 9 岁或之后开始训练的音乐家中只有 3% 这样做了。自我报告的 AP 拥有者报告其家庭中另一个 AP 拥有者的可能性是非 AP 拥有者的 4 倍。这些数据表明早期音乐训练和遗传倾向对于 AP 的发展是必要的。

Gregersen（1998）提出了 AP 是否与其他异常认知能力相关的问题。他给出了一种非正式的印象，即 AP 拥有者的一部分也表现出高度的数学和记忆能力，并且在极少数情况下，他们可能在其他感官领域（例如味觉）表现出不寻常的感知才能。他建议，“询问专业品酒师或其一级亲属中 AP 的患病率是否更高可能会很有趣！” 他指出，一小部分患有 AP 的人也会经历与特定音调的强烈颜色关联，这种现象被称为联觉（612759）。许多作曲家显然都表现出了这种现象，包括西贝柳斯和斯克里亚宾（Profita and Bidder，1988）。尽管联觉非常罕见，但它似乎表现出强烈的家族聚集性（Baron-Cohen 等，1996；Yoon，1997）。据传闻，AP 与某些神经系统疾病有关，特别是自闭症和威廉姆斯综合征（Sacks，1995）。一部分患有威廉姆斯综合症的人（194050）即使面临严重的精神障碍，也具有音乐天赋。

伦霍夫等人（2001）评估了 5 名威廉姆斯综合征患者的绝对音高。这 5 名患者的平均智商为 58，但能够阅读乐谱。他们分别在5岁、7岁、8岁、10岁和11岁时开始演奏音乐。这 5 名患者在所有测试中的平均得分接近上限：识别单个音符（97%）、识别和谐演奏的二重奏和三重奏中的音符（98%）、歌曲制作，包括相对音高和调调的变调（86%），平均值降低主要是由于 1 名被任务困惑的患者），以及生产（85％）和识别（89％）的特定相对音高测试。作为一组，这 5 名患者在 1,084 次绝对音高试验中得分高达 97.5%，表明他们在绝对音高方面拥有非凡的能力。相比之下，自称患有 AP 的认知能力完好的音乐家在类似测试中得分为 84.3%。伦霍夫等人（2001）表明威廉姆斯综合征患者的 AP 患病率高于一般西方人群（万分之一），并指出威廉姆斯综合征患者获得 AP 的年龄窗口似乎比一般人群更长。这些发现对于投球能力的遗传学研究非常重要，因为患有威廉姆斯综合症的个体在遗传上是同质的。希科克等人（1995）报道称，威廉姆斯综合征患者的脑成像表明颞平面存在夸张的左右不对称性，这种现象在具有绝对音高的音乐家中也被发现过（Schlaug et al., 1995），这表明神经解剖学与能力相关。。

格雷格森等人（2013）发现 768 名 AP 患者中有 151 名（20.1%）报告有联觉。音高和颜色之间的关联最为常见（84%），少数人具有涉及气味、形状或其他更复杂的感官体验的联觉。白种人和亚洲 AP 个体之间的联觉发生率没有差异。分析得出 AP 个体联觉的 OR 约为 6.0，表明这 2 个认知特征在表型和遗传上相关。此外，36 个患有联觉的家庭中有 8 个（22%）报告称家庭成员患有 AP。格雷格森等人（2013）表明这种关联可能反映了大脑连接的常见神经发育机制。

▼ 遗传

通过对表现异常良好的同胞和对照样本的音调感知进行正式的听觉测试，Baharloo 等人（2000）证明了绝对音高（作者指定为 AP1）在族中聚集。他们认为，有可能组装足够多的同胞对谱系来绘制 AP1 的基因座图。

▼ 测绘

Theusch 等人通过对 73 个多重 AP 家族进行全基因组连锁分析（2009）在 45 个具有欧洲血统的家族子集中确定了染色体 8q24.21（SNP rs3057）上的候选基因位点（指数 lod 得分为 3.464，经验全基因组 p 值为 0.03）。其他具有提示性 lod 分数的区域包括染色体 7q22.3、8q21.11 和 9p21.3。在这4个区域中，当分别分析19个具有东亚血统的家族时，只有7q22.3连锁峰也很明显。研究结果表明，AP 具有遗传异质性。

Gregersen 等人通过对 53 个 AP 家族和 36 个联觉家族进行全基因组连锁分析（2013）在结合两种疾病的数据时，发现了染色体 6q14.1-q16.1 上存在共同位点的证据（非参数 lod 得分为 4.68）。还有证据表明，在 AP 和联觉家族中，2 号染色体上存在更复杂的连锁模式（rs1482308 处的异质性 lod 评分为 4.7）。这些发现提供了遗传证据，表明这两种认知特征可能相关。对 39 个多重 AP 家族中 6q 关键区域内的候选基因 EPHA7 基因（602190）进行测序表明，4 个家族的受影响成员共享 3 个非同义编码变体中的 1 个或多个。其中一种 N357S 在 2 名患有 AP 的马来西亚同胞中被发现，并且在外显子组变异项目数据库、700 名亚洲对照者或 400 名欧洲裔美国对照者中不存在。

▼ 群体遗传学

格雷格森等人（1999）对美国音乐学院以及大学和学院音乐课程的 2,707 名音乐学生进行了一项调查，他们观察到不同学生群体中 AP 患病率存在很大差异（范围为 0% 至 35%）。机构或音乐课程的类型与学生中 AP 的普及率之间存在显着相关性：音乐学院有 24.6% 拥有 AP，大学音乐学院有 7.3% 有 AP，文科/州立大学音乐课程则有 7.3% 拥有 AP。 AP 为 4.7%。作者还指出，AP 患病率与这些学校中自称种族背景为“亚洲或太平洋岛民”的学生百分比之间存在很强的相关性（r = 0.81，p 小于 0.0001，斯皮尔曼等级相关系数）。这增加了 AP 在亚洲学生中更为普遍的可能性。在一项具体研究中，他们发现亚洲学生的患病率为 32.1%，而所有其他族裔群体的患病率合计为 7.0%。此外，在所有类型的教育机构中，亚洲学生的 AP 比例都很高。正如其他人所报道的那样，格雷格森等人（1999）观察到 AP 与个人第一次开始演奏音乐的年龄之间存在显着关联。对于整个 AP 组，开始音乐活动的平均年龄为 5.4 +/- 2.8 ，而非 AP 组的平均年龄为 7.9 +/- 13.2 岁（p 小于 0.0001）。亚洲学生和非亚洲学生都观察到了这一趋势。

格雷格森等人（2001）对美国 1,067 名参加音乐理论课程的音乐学生进行了调查，发现总体 AP 率为 12.2%，其中亚洲学生的 AP 率（47.5%）明显高于白人学生（9.0%）。逻辑回归分析显示，在较早的训练中，尤其是基于“固定做”方法的训练中，AP 率有所增加；然而，在缺乏早期训练的情况下，亚洲音乐学生获得 AP 的预测概率为 0.20，而非亚洲人为 0.03。幼儿教育似乎不会影响 AP+ 和 AP- 音乐学生同胞的 AP 率。格雷格森等人（2001）得出的结论是，现有数据支持这样的观点，即某些早期儿童音乐接触会增加遗传易感个体患 AP 的可能性。

重新分析 Gregersen 等人的数据。Henthorn 和 Deutsch（2001）、Henthorn 和 Deutsch（2007）指出，在亚洲度过幼儿期似乎是 AP 患病率的显着差异因素，并表明婴儿期接触声调语言可能容易获得 AP。格雷格森等人（2007）回应说，对他们的数据的全面分析表明，音乐训练的年龄和 7 岁之前接受“固定训练”训练是强烈预测亚洲人和白种人 AP 发展的唯一因素。