RAL 鸟嘌呤核苷酸解离刺激剂样 2; RGL2
RAS 相关蛋白 RAB2L;RAB2L
HGNC 批准的基因符号:RGL2
细胞遗传学位置:6p21.32 基因组坐标(GRCh38):6:33,291,654-33,301,612(来自 NCBI)
▼ 克隆与表达
低分子量 GTP 酶的 Ras 基因家族在膜转移中发挥着核心作用,并部分受鸟嘌呤核苷酸解离刺激剂(GDS)(例如 RALGDS(601619))的调节。矶村等人(1996) 鉴定了一种胎儿脑 cDNA,命名为 RAB2L,它编码预测的 122 个氨基酸蛋白,与 RALGDS 的 C 端(Ras 结合)区域具有 39.5% 同源性。然而,由于RAB2L与RALGDS的GDS活性结构域没有明显的同源性,因此其功能可能与GDS蛋白的功能不同。通过 Northern 印迹分析,RAB2L 在所有检查的组织中均表达为 900 bp 转录物;3.2-kb 的转录本在心脏和骨骼肌中特异性表达。
▼ 基因结构
赫伯格等人(1998) 确定 RGL2 基因包含 18 个外显子,跨度约为 7.3 kb。
▼ 测绘
矶村等人(1996) 通过荧光原位杂交将 RAB2L 基因定位到 6p21.3。通过 Southern 杂交分析,Ando 等人(1999) 绘制了 RAB2L 基因,他们将其命名为 HKE1.5,位于 HKE2 基因(605660) 的约 5 kb 着丝粒处。他们将小鼠基因定位到 H2 区域的近端。