CAS1 域包含蛋白 1； CASD1

7 号染色体开放解读码组 12；C7ORF12

HGNC 批准的基因符号：CASD1

细胞遗传学位置：7q21.3 基因组坐标（GRCh38）：7:94,509,809-94,634,172（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Janbon等人通过数据库搜索与新型隐球菌Cas1基因相似的序列，然后对人胎盘cDNA文库进行PCR（2001）克隆CASD1。推导的 797 个氨基酸的蛋白质包含 15 个假定的跨膜结构域，并且与糖基转移酶具有显着的相似性。

▼ 基因功能

新型隐球菌是一种机会性酵母样真菌病原体，主要感染免疫功能低下的患者。这些细胞具有厚的胞外多糖胶囊，主要由葡萄糖醛酸木甘露聚糖（GXM）残基组成。津普里奇等人（2001） 证明 C. neoformans Cas1 是合成 GXM 结构上 O-乙酰基残基所必需的膜蛋白。

▼ 测绘

津普里奇等人（2001） 在染色体 7q21 的一个关键区域内发现了与肌阵挛性肌张力障碍相关的 C7ORF12 基因（CASD1）（159900）。