糖原贮积病 XIII； GSD13

GSD XIII
烯醇酶 3 缺乏症
烯醇酶-β 缺乏症

有证据表明糖原累积病 XIII（GSD13） 是由染色体 17p13 上编码 β-烯醇化酶的 ENO3 基因（131370） 的纯合或复合杂合突变引起。

▼ 临床特征

科米等人（2001） 描述了一名 47 岁男性，患有运动不耐受、肌痛和血清肌酸激酶升高。缺血性前臂运动未观察到血清乳酸升高。超微结构分析显示糖原-β 颗粒的局灶性肌浆积聚。他的肌肉烯醇化酶活性严重缺乏（对照值的 5%）。

穆苏梅奇等人（2014） 报道了 2 名男性患有糖原累积病 XIII。患者 1 自 30 岁起就有肌痛、痉挛、肌肉压痛和深色尿病史。42岁时剧烈运动后，他出现肌肉疼痛和急性肾功能不全，伴有横纹肌溶解和肌红蛋白尿，并接受透析治疗。当他康复时，他的肌酸激酶是正常的。肌电图和神经传导速度显示肌病模式。肌肉 MRI 显示大腿远端有轻度脂肪浸润。2 号患者有运动引起的肌肉疼痛和痉挛的病史。他出现肌痛和深色尿液，与肌红蛋白尿一致。他因肌酸激酶显着升高而住院过一次。经过检查，他患有翼状肩胛。当他康复时，他的肌酸激酶是正常的。前臂运动测试显示乳酸和正常氨略有升高。肌肉 MRI 显示小腿后部肌肉脂肪浸润。

威格利等人（2019） 报道了一名 23 岁男性，他从 14 岁时开始出现复发性横纹肌溶解症。基线血清肌酸激酶正常。肌肉活检显示最小的非特异性变化。缺血性前臂运动试验显示乳酸增加。

▼ 分子遗传学

Comi 等人在一名患有 GSD13 的男性中（2001） 鉴定了 ENO3 基因中 2 个突变的复合杂合性（G156D，131370.0001 和 G374E，131370.0002）。免疫组织化学和免疫印迹检测到该患者的 β-烯醇化酶蛋白显着降低，而 α-烯醇化酶蛋白则正常。

Musumeci 等人在 2 位无血缘关系的男性中，由近亲父母所生，患有 GSD13（2014） 鉴定了 ENO3 基因中的纯合错义突变（N151S, 131370.0003 和 E287K, 131370.0004）。通过 ENO3 基因的桑格测序鉴定了这些突变。两名患者肌肉组织中的β-烯醇酶活性均降低。

Wigley 等人在一名患有 GSD13 的 23 岁男性中（2019） 鉴定了 ENO3 基因中的纯合错义突变（C357Y; 131370.0005）。该突变是通过 ENO3 基因的桑格测序鉴定的。患者肌肉组织中的β-烯醇化酶活性降低。威格利等人（2019） 表明 ENO3 活性的降低是由于酶的最大速度降低（活性速率降低）造成的。