25S rRNA 2 同源物的碱基甲基转移酶; BMT2

25S rRNA 2 的碱基甲基转移酶，酿酒酵母，
MTORC1 上游 S-腺苷甲硫氨酸传感器的同源物；SAMTOR
7 号染色体开放解读码组 60；C7ORF60

HGNC 批准的基因符号：BMT2

细胞遗传学位置：7q31.1 基因组坐标（GRCh38）：7:112,819,147-112,939,875（来自 NCBI）

▼ 说明

BMT2 充当 MTOR 复合物 1（MTORC1；参见 601231）信号传导的 S-腺苷甲硫氨酸（SAM） 传感器，调节细胞生长和代谢以响应环境信号（Gu et al., 2017）。

▼ 克隆与表达

顾等人（2017） 指出，推导的 405 个氨基酸的人类 BMT2 蛋白（他们将其称为 SAMTOR）具有 2 个高度保守的 SAM 结合残基：gly172 和 asp190。他们在脊椎动物、果蝇和水螅中鉴定出了 SAMTOR 的直系同源物，但在酿酒酵母或线虫中没有鉴定出 SAMTOR 的直系同源物。

▼ 基因功能

夏尔马等人（2013） 发现酵母 Bmt2 使用 SAM 作为甲基供体，甲基化 25S 核糖体 RNA 螺旋 65 中 A2142 的位置 1。Bmt2 缺失突变体表现出细胞对过氧化物和茴香霉素（一种蛋白质合成抑制剂）的敏感性升高。

Gu 等人使用 HEK293 细胞（2017） 发现 SAMTOR 结合 GATOR1（参见 607072）-KICSTOR（参见 617420）超复合物，并且 SAMTOR-GATOR1-KICSTOR 抑制溶酶体的 MTORC1 信号传导。SAM 与 SAMTOR 的结合会干扰 SAMTOR 与 GATOR1-KICSTOR 的结合，并允许 MTORC1 信号传导。SAMTOR 还结合 S-腺苷高半胱氨酸（SAH），即 SAM 的去甲基化形式。SAM 和 SAH 均抑制 SAMTOR 与 GATOR1-KICSTOR 的相互作用，表明 SAMTOR 甲基转移酶活性不是 SAMTOR 从 GATOR1-KICSTOR 解离所必需的。蛋氨酸饥饿降低了 SAM 水平，促进 SAMTOR 与 GATOR1-KICSTOR 的关联并抑制 MTORC1 溶酶体信号传导。作者得出结论，SAMTOR 通过 SAM 结合感知蛋氨酸的可用性，从而将蛋氨酸的可用性与 MTORC1 信号传导联系起来。

▼ 测绘

Hartz（2018） 根据 BMT2 序列（GenBank AK056380） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 BMT2 基因对应到染色体 7q31.1。