出生体重数量性状基因座 2； BWQTL2

细胞遗传学定位：3q25.3 基因组坐标（GRCh38）：3:155,300,001-161,000,000

有关出生体重遗传异质性作为数量性状的描述和讨论，请参阅 BWQTL1（613219）。

▼ 测绘

为了识别与出生体重相关的遗传变异，Freathy 等人（2010） 对 6 项全基因组关联研究进行了荟萃分析，涉及来自怀孕/出生队列的 10,623 名欧洲人，并在涉及 27,591 人的 13 项复制研究中跟踪了 2 个先导信号。他们发现，3q 染色体上的 2 个 SNP、3q25 染色体上的 rs900400（BWQTL2；p = 2 x 10（-35）） 和 3q21 染色体上的 rs9883204（BWQTL3, 613460；p = 7 x 10（-15）） 与出生体重存在密切关联。 ）。SNP rs900400 将大约 35 kb 3-prime 对应到 LEKR1 基因座，将 67 kb 3-prime 对应到 CCNL1（613384）。弗雷西等人（2010）分析了每个基因座与出生身长、出生头围和体重指数之间的关联；rs900400 的 C 等位基因与体重指数（p = 5 x 10（-21）） 相关性特别强，这表明与骨骼生长相比，与脂肪量的相关性更大。Freathy 等人使用来自两个 SNP 的数据（2010） 发现，9% 的具有 4 个降低出生体重等位基因的欧洲人出生时比具有 0 或 1 个等位基因的 24% 的人平均轻 113 克（95% CI 89-137 g）（p（趋势） = 7 x 10（-30））。弗雷西等人（2010） 指出，这种对出生体重的影响类似于母亲在妊娠晚期每天吸 4 至 5 支香烟的影响（Bernstein 等，2005）。

在对 61,142 名受试者的荟萃分析中，Horikoshi 等人（2013） 证实 rs900400 与出生体重显着相关，p 值为 3.6 x 10（-38）。