乙酰辅酶A羧化酶缺乏症; ACACAD

ACACA 缺陷
ACC1 缺陷

▼ 临床特征

布洛姆等人（1981） 报道了一名新生女婴患有低渗性肌病、严重脑损伤和生长不良。在富含碳水化合物的饮食中，她的尿液排出己酸，包括2-乙基-3-酮基己酸、2-乙基-3-羟基己酸和2-乙基己二酸。肝活检显示乙酰辅酶A羧化酶活性不足（ACACA；200350）；成纤维细胞显示出大约10%的正常活性。布洛姆等人（1981） 得出结论，该患者患有先天性脂肪酸从头合成错误。

▼ 分子遗传学

关联待确认

有关 ACACA 基因突变与乙酰辅酶 A 羧化酶 α 缺乏之间可能关联的讨论，请参见 200350.0001。