威尔姆斯肿瘤3; WT3

细胞遗传学定位:16q 基因组坐标(GRCh38):16:36,800,001-90,338,345

有关肾母细胞瘤的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请参见 WT1(194070)。

▼ 测绘

随着杂合性研究的丧失,Maw 等人(1992) 得出结论,第三个维尔姆斯肿瘤基因座(WT3) 位于 16q。除了 11p 染色体缺失(25 个信息性肾母细胞瘤中的 11 个)外,16q 上也存在显着缺失(45 个信息性肿瘤中的 9 个),而排除这些基因座的等位基因丢失的总频率较低(426 个总信息性基因座中的 9 个) 。他们筛选了 33 个常染色体臂上的基因座。丢失的染色体 16q 等位基因的亲本起源在 4 个测试的散发性肿瘤中是父系起源,在 4 个散发性肿瘤中是母系起源。因此,与染色体 11p 不同,任一亲本来源的等位基因在 16q 上丢失。