比蒙综合征 II

该综合征的特征类似于 Bardet-Biedl 综合征（209900），包括虹膜缺损、智力低下、肥胖、生殖器功能减退和轴后多指畸形。Blumel 和 Kniker（1959） 描述的患有 Laurence-Moon-Bardet-Biedl 综合征的 3 兄弟可能患有这种病症。还存在脑积水和尿道下裂。Grebe（1953） 报道的家族中 4 代虹膜缺损分离，以及 Blumel 和 Kniker 描述的父亲和同胞的姑妈脚趾轴后多趾的发生，表明不规则常染色体显性遗传。 1959）。

维洛斯等人（1997） 针对所谓的 2 型比蒙综合征（BS2） 提出了一种新的疾病分类学。他们认为，所谓的 BS2 病例可分为：（1） Bardet-Biedl 综合征（见 209901），伴偶然缺损或无虹膜；（2） BS2 sensu stricto，一种隐性遗传综合征，包括性幼稚症、身材矮小、缺损和轴前多指畸形，不伴有肥胖，仅从原始报告中得知；（3） 一种“新的”显性遗传形式的缺损性小眼畸形，偶尔与肥胖、性腺功能减退和智力低下有关（601794），Verloes 等人（1997） 在他们的报告中进行了描述；（4）经细胞遗传学证实的Rubinstein-Taybi综合征（180849）1例；（5） 一种无法分类的早期致死性家族综合征，类似于 Buntinx-Majewski 综合征（参见 249620）；（6）“新的”缺损-接合指裂综合征。最后 2 种综合征怀疑染色体异常。