视网膜病变,中央色素沉着,显性
Grondahl(1987) 在挪威北部的 4 个家庭中诊断出常染色体显性遗传性周围视网膜营养不良。 其中三个家庭从十几岁开始就患有夜盲症的色素性视网膜变性,在骨针发育、视网膜血管变细和视网膜萎缩后,在六七岁的时候导致失明。 因此,这些变化与 Traboulsi 等人报告的同胞中的变化有很大不同(1988); 见268060。
Grondahl(1987) 在挪威北部的 4 个家庭中诊断出常染色体显性遗传性周围视网膜营养不良。 其中三个家庭从十几岁开始就患有夜盲症的色素性视网膜变性,在骨针发育、视网膜血管变细和视网膜萎缩后,在六七岁的时候导致失明。 因此,这些变化与 Traboulsi 等人报告的同胞中的变化有很大不同(1988); 见268060。