单链选择性单功能尿嘧啶-DNA 糖基化酶 1； SMUG1

HGNC 批准的基因符号：SMUG1

细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:54,158,235-54,188,985（来自 NCBI）

▼ 说明

SMUG1 是一种糖基化酶，可从核染色质的单链和双链 DNA 中去除尿嘧啶，从而有助于碱基切除修复。

▼ 克隆与表达

Haushalter 等人通过使用 Xenopus Smug1 作为查询来搜索 EST 数据库（1999）获得了编码SMUG1的全长cDNA。推导的 270 个氨基酸蛋白质的计算分子量约为 30 kD。人类 SMUG1 与爪蟾蛋白有 60% 的同一性。荧光标记的 SMUG1 主要定位于瞬时转染的 HeLa 细胞的细胞核。

Boorstein 等人使用小牛胸腺 DNA N-糖基化酶的肽序列（2001） 鉴定了编码 SMUG1 的 cDNA。牛和人 SMUG1 的氨基酸序列除 2 个氨基酸取代外均相同。

▼ 基因功能

豪斯哈尔特等人（1999） 确定体外转录和翻译的 SMUG1 对 U:A 和 U:G 的作用相同，并且它处理单链 DNA 中的尿嘧啶残基比处理双链 DNA 更有效。

布尔斯坦等人（2001） 确定 SMUG1 以浓度依赖性方式从单链和双链 DNA 中去除 5-羟甲基尿嘧啶，并对单链 DNA 显示出最大活性。

卡维利等人（2002） 比较了 SMUG1 和 UNG2 的糖基化酶活性（607752）。两种酶均受到生理浓度的 Mg（2+） 的刺激。SMUG1 显示出比 UNG2 更广泛的底物特异性，并且 AP 核酸内切酶（参见 107748）对 SMUG1 对双链尿嘧啶具有强烈的刺激作用，这显然是由于增强了 SMUG1 从双链 DNA 中的 AP 位点的解离。SMUG1 在培养的上皮细胞的核仁内积累，而 UNG2 被排除在核仁之外。相比之下，只有 UNG2 在 S 期在复制灶中积累，并在体外启动含有 U:A 或 U:G 对的质粒的碱基切除修复。卡维利等人（2002） 提出 UNG2 负责复制前脱氨基胞嘧啶的去除和复制后复制叉处错误掺入的尿嘧啶的去除，并且 UNG2 是去除复制灶外脱氨基胞嘧啶的主要酶，SMUG1 充当广泛的特异性备份。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Haushalter 等人（1999） 将 SMUG1 基因定位到染色体 12q。