智力发育障碍，X 连锁 72； XLID72

精神发育迟滞，X 连锁 72；MRX72

有证据表明 X 连锁智力发育障碍 72（XLID72） 是由染色体 Xq28 上的 RAB39B 基因（300774） 的半合子突变引起。

RAB39B 基因突变还可导致 X 连锁隐性早发性帕金森病，伴有智力发育受损，称为韦斯曼综合征（WSMN; 311510）。

▼ 临床特征

罗素等人（2000） 报道了一个 3 代撒丁岛家庭隔离了 X 连锁智力障碍。三名受影响的人出现癫痫发作，其中 1 名具有自闭症特征（请参阅 209850）。

詹南德雷亚等人（2010） 报道了一个跨两代患有 X 连锁智力障碍的大家庭。共有 6 名受影响的男性，全部患有巨头畸形。一名患有肥胖症，两名患有自闭症。

▼ 遗传

Russo 等人报告的精神发育迟滞在家庭中的遗传模式（2000）与X连锁隐性遗传一致。

▼ 测绘

在撒丁岛的一个第四代家庭中，Russo 等人（2000） 观察了 8 名患有非特异性 X 连锁智力低下的男性和 6 名女性携带者。两点连锁分析证明与 Xq28 中的标记存在连锁；最大 lod 分数 = 2.71，theta = 0.00。作者排除了 GDI1 基因（300104） 的参与，该基因对应到同一区域，并在其他非特异性智力低下家族中发生突变（XLID41; 300849）。

▼ 分子遗传学

在 2 个不相关的 XLID72 家族中，包括 Russo 等人报道的家族（2000），Giannandrea 等人（2010） 在 RAB39B 基因（300774.0001-300774.0002） 中发现了与该疾病分离的不同半合子功能丧失突变。