B 细胞 CLL/淋巴瘤 9 样； BCL9L

BCL9-2

HGNC 批准的基因符号：BCL9L

细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:118,896,136-118,925,926（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

通过在数据库中搜索与 BCL9（602597） 相似的序列，Katoh 和 Katoh（2003） 鉴定出了 BCL9L。推导的 1,499 个氨基酸的蛋白质包含 6 个与其他 BCL 蛋白质同源的区域。它具有核定位信号，但没有信号肽或跨膜结构域。Katoh 和 Katoh（2003） 还鉴定了小鼠 Bcl9l 基因。推导的小鼠蛋白与人类 BCL9L 具有 94% 的同一性。对人类 mRNA 的计算机分析表明，BCL9L 在胎儿大脑、成人肺、杏仁核、眼睛和前列腺以及几种类型的肿瘤中表达。

▼ 基因功能

布伦贝克等人（2004） 发现 BCL9-2 在未转化的犬肾细胞系中诱导上皮间质转化，并增加 β-连环蛋白（116806） 依赖性转录。癌细胞中 BCL9-2 的 RNA 干扰诱导上皮表型并将 β-连环蛋白从细胞核易位至细胞膜。β-连环蛋白的粘附和转录功能之间的转换由 β-连环蛋白的酪氨酸磷酸化调节，这有利于 BCL9-2 结合并排除与 α-连环蛋白的相互作用（参见 116805）。在斑马鱼胚胎发生过程中，Bcl9-2 在 Wnt8（参见 606360）信号通路中发挥作用并调节中胚层模式。

▼ 基因结构

Katoh 和 Katoh（2003） 确定 BCL9L 基因包含 8 个外显子，跨度 15 kb。小鼠Bcl9l基因含有8个外显子，具有相同的外显子-内含子结构。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Katoh 和 Katoh（2003） 将 BCL9L 基因定位到染色体 11q23.3。