白内障 39 种，多种类型； CTRCT39

有证据表明多种类型的白内障（CTRCT39） 是由染色体 2q33 上的 CRYGB 基因（123670） 的杂合突变引起的。

▼ 说明

已发现 CRYGB 基因突变可导致多种类型的白内障，包括板层状、前极状和完全性白内障。

▼ 临床特征

α德利等人（2012） 研究了一个 3 代近亲科威特家庭，该家族以常染色体显性模式分离出多种类型的先天性白内障。四名家庭成员患有层状白内障，包括先证者和她的父亲、她的祖父和一个表弟；2名家庭成员患有瞳孔区前极白内障，其中包括埃及血统的祖母和另一位堂兄弟；先证者的叔叔患有完全白内障。家族中没有其他眼部或全身异常史。

▼ 测绘

在一个分离出常染色体显性先天性白内障的科威特 3 代家庭中，AlFadhli 等人（2012） 进行了全基因组连锁分析，并确定了染色体 2q34 上最大 lod 得分为 1.5 的潜在连锁区域；然而，位于该区域的候选基因CRYBA2（600836）没有发现突变。第二高的 lod 得分为 1.49，在 2q33-q37 处获得，涵盖了 γ-晶状体蛋白基因簇。

▼ 遗传

AlFadhli 等人报道了科威特家族中白内障的遗传模式（2012）与常染色体显性遗传一致。

▼ 分子遗传学

在一个 3 代科威特家族中，AlFadhli 等人患有常染色体显性先天性白内障，定位于染色体 2q33-q37（2012） 筛选了 4 个候选 γ-晶状体蛋白基因，CRYGA（123660）、CRYGB（123670）、CRYGC（123680） 和 CRYGD（123690），并鉴定了 CRYGB 基因中的 2 个不同突变，每个突变具有常染色体显性模式遗产。第一个是外显子 2（123670.0001） 中的 1-bp 缺失，是从埃及祖母那里母系遗传的，并与前极白内障分离，另一个是 1-bp 内含子缺失（123670.0002），是从科威特祖父那里父系遗传的并与层状白内障表型分离。患有完全性白内障的患者是唯一具有这两种突变的复合杂合子的家庭成员。在 50 名年龄、性别和种族匹配的对照组中没有发现这两种突变。