RB-相关蟹爪锌指； RBAK

RB 相关的 Krab 抑制子

HGNC 批准的基因符号：RBAK

细胞遗传学位置：7p22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:5,045,860-5,069,487（来自 NCBI）

▼ 说明

RBAK 基因编码转录抑制因子 KRAB/锌指家族的成员。

▼ 克隆与表达

Skapek 等人使用酵母 2-杂交方法（2000）从胚胎小鼠脑 cDNA 文库和人 HeLa 细胞 cDNA 文库中分离出一种与肿瘤抑制基因视网膜母细胞瘤（RB1; 614041） 相互作用的新型 cDNA。该 cDNA 被作者命名为 RBAK（RB 相关 KRAB），编码推导的 714 个氨基酸的人类蛋白质，与小鼠蛋白质具有 78% 的整体序列同一性。人类和小鼠蛋白质均在 N 末端含有转录抑制基序 KRAB A 和 B，在 C 末端含有串联重复的 Kruppel 型锌指，以及中央接头区域。人类蛋白质的计算分子量约为 80 kD。Northern 印迹分析在所有测试的人体组织中检测到 5.5 kb 的转录物，其中包括心脏、大脑、胎盘、肺、肝脏、骨骼、肾脏和胰腺。转染实验表明 RBAK 定位于细胞核。

▼ 基因功能

Skapek 等人使用 GST 融合结合分析（2000） 发现体外转录和翻译的人类 RBAK 与 RB1 相互作用。人和小鼠的缺失构建体表明，RBAK/RB1 相互作用需要完整的 RBAK 连接区，而 KRAB 和锌指基序则不需要。共转染实验表明，RBAK 可能有助于 RB1 依赖性抑制 E2F 介导的转录激活和 RB1 介导的细胞周期停滞。

▼ 测绘

国际辐射混合测绘联盟将 RBAK 基因定位到 7 号染色体（stSG34842）。