生长发育迟缓、眼睑下垂、心脏缺陷和肛门闭锁

罗卡综合征
罗卡-魏德曼综合征

▼ 临床特征

赞皮诺等人（2000）描述了一名生长发育和智力低下的1岁女孩，面部奇特，有下垂、内眦赘皮、宽鼻梁、耳位低且异常、悬雍垂裂、先天性心脏缺陷和闭锁。他们指出了 Wiedemann（1985） 报告的类似情况，并得出结论，尽管与 Ohdo 综合征（249620） 相似，但这些病例似乎代表了一个独特的临床实体。根据主要临床表现，Zampino 等人（2000） 提出该疾病应该用缩写词 ROCA（生长发育迟缓、眼下垂、心脏缺陷和肛门闭锁）来标记。