血清蛋白多态性M-158

SPPM-158

▼ 正文

哈里森等人(1991) 鉴定并表征了具有 2 个等位基因形式的血清蛋白多态性。这种蛋白质是在生殖隔离的宗教教派哈特派中发现的(Hostetler,1974),也在澳大利亚原住民和芝加哥居民样本中发现。该多态性暂时命名为 SPPM-158,在高分辨率二维电泳凝胶中显示为水平(基于电荷)双峰。它在血清中浓度较低(约 1 mg/dL),SDS 中的表观分子量为 43.6 kD。哈里森等人(1991) 推断它以多聚体或与其他蛋白质的高分子量复合物的形式循环,因为在来自生理超滤血浆的正常体液(如羊水、尿液或脑脊液)中观察不到它;然而,它存在于肾小球蛋白尿患者的尿液中。两个等位基因产物分别指定为“左点”和“右点”的 L 和 R,3 个表型分别指定为 L、LR 和 R。L 等位基因的频率从澳大利亚原住民的 0.3750 到芝加哥的 0.7614 不等。白种人,这两个人群的杂合率从 0.393 到 0.250 不等。该蛋白加入了其他生理功能未知的低浓度血清蛋白的行列,例如锌-α-2 糖蛋白(194460) 和 A2HS 糖蛋白(138680)。哈里森等人(1991) 指出,在发现 Gc 球蛋白(139200) 作为维生素 D 转运蛋白的生理作用之前,多年来它已被充分表征为遗传标记。