酰基辅酶A合成酶长链家族，成员3； ACSL3

脂肪酸辅酶A连接酶，长链3；FACL3
酰基辅酶A 合成酶 3；ACS3

HGNC 批准的基因符号：ACSL3

细胞遗传学位置：2q36.1 基因组坐标（GRCh38）：2:222,861,036-222,944,639（来自 NCBI）

▼ 说明

脂肪酸被纳入膜和信号分子中，并在能量储存和代谢中发挥作用。这些基本功能需要通过酰基辅酶 A（CoA） 合成酶（例如 ACSL3）激活脂肪酸，该合成酶在脂肪酸和 CoA 之间形成激活硫酯键（Watkins 等，2007）。

▼ 克隆与表达

藤野等人（1996） 通过大鼠脑 cDNA 文库的 PCR 克隆了大鼠 Acs3。推导的 720 个氨基酸的大鼠蛋白的计算分子量约为 80 kD。纯化的 Acs3 的 SDS-PAGE 揭示了表观分子质量分别为 79 和 80 kD 的 2 个主要蛋白质。大鼠组织的 Northern 印迹分析表明 Acs3 主要在大脑中表达。在肺、肾上腺、肾、小肠和脂肪组织中检测到较低表达，在心脏和肝脏中未检测到表达。

峰仓等人（1997） 使用大鼠 ACS3 cDNA 作为探针，从胎盘 cDNA 文库中分离出人 ACS3 克隆。预测的 720 个氨基酸的人类蛋白与大鼠 Acs3 的一致性为 92%。

通过在数据库中搜索包含酰基辅酶A合成酶基序1和2的序列，Watkins等人（2007） 鉴定了人类 ACSL3 的剪接变体，具有不同的 5 素 UTR。系统发育分析表明 ACSL3 属于长链酰基辅酶 A 合成酶家族。

▼ 基因功能

藤野等人（1996） 发现大鼠 Acs3 优先使用肉豆蔻酸、月桂酸、花生四烯酸和二十碳五烯酸作为底物。

▼ 基因结构

沃特金斯等人（2007） 确定 ACSL3 基因至少包含 17 个外显子。

▼ 测绘

通过体细胞杂交分析和 FISH，Minekura 等人（1997） 将 ACS3 基因定位到染色体 2q34-q35。沃特金斯等人（2007） 通过基因组序列分析将 ACSL3 基因定位到染色体 2q34-q35 的正链。