剪接因子,富含丝氨酸/精氨酸,5; SRSF5

富含丝氨酸/精氨酸剪接因子 5
剪接因子,富含精氨酸/丝氨酸,5;SFRS5
剪接因子,富含精氨酸/丝氨酸,40-KD;SRp40

HGNC 批准的基因符号:SRSF5

细胞遗传学位置:14q24.1 基因组坐标(GRCh38):14:69,767,142-69,772,005(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

钻石等人(1993)通过消减杂交和胰岛素诱导后的差异筛选从大鼠H35肝细胞系中分离出延迟早期基因(他们称之为HRS)。预测的蛋白质有 259 个氨基酸长,并且是高碱性的。HRS 的序列与人类 SF2/ASF 蛋白(600812) 和果蝇 B52/SRp55 蛋白相关。后者已被证明在体外具有调节 5-prime 剪接位点选择的功能。Northern 印迹显示脾脏和胸腺(细胞增殖活跃的组织)中 HRS 转录水平最高。作者指出,HRS 可能是替代前 mRNA 剪接的更大调节因子家族的成员。

斯克里顿等人(1995)分离出代表大鼠SRp40/HRS的人类同源物的cDNA,后来被鉴定为SFRS5。人SRp40的编码序列与大鼠HRS在氨基酸水平上相似度为99%,在核苷酸水平上相似度为94%。重组 SRp40 蛋白在组成型剪接中具有活性,正如其补充缺乏 SR 蛋白的 HeLa 细胞 S100 提取物的能力所示。另请参见 SFRS6(601944)。

▼ 基因功能

拉罗等人(2007) 报道,在人类 SR 剪接调节因子家族的每个成员中,高度或超保守的元件被交替剪接,或者作为包含早期框内终止密码子的替代“毒框外显子”,或者作为 3-prime 中的替代内含子。未翻译区域。这些选择性剪接事件以生成的 mRNA 为目标,通过称为无义介导的 mRNA 衰减的 RNA 监视途径进行降解。人类 SR 蛋白的小鼠直系同源物表现出相同的非生产性剪接模式。拉罗等人(2007) 得出结论,他们的结果表明非生产性剪接对于整个 SR 家族的调节很重要,并发现与保守区域相关的非生产性剪接在不同的 SR 基因中孤立出现,这表明剪接因子可能很容易获得这种形式的调节。

▼ 测绘

国际辐射混合测绘联盟将 SFRS5 基因定位到 14 号染色体(SHGC-35665)。