高尔基自身抗原，高尔金亚科 B，1; GOLGB1

GIANTIN
MACRO高尔基体蛋白
GCP372

HGNC 批准的基因符号：GOLGB1

细胞遗传学位置：3q13.33 基因组坐标（GRCh38）：3:121,663,201-121,749,966（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

高尔基体参与分泌途径中蛋白质和脂质的糖基化和转移，由一系列堆叠的池（扁平膜囊）组成。Linstedt 和 Hauri（1993） 寻找参与形成可能介导堆积的脑池间跨桥的蛋白质。他们生成了针对富含高尔基体标记的膜部分的抗体，并发现一种抗体具有高尔基体特异性。该抗体对多种人体组织以及大鼠、仓鼠、小鼠和鸡细胞中的高尔基体进行特异性染色。在蛋白质印迹中，该抗体识别了一种 400 kD 的蛋白质，因其尺寸较大而被称为“giantin”。高盐、尿素、碱性碳酸盐或 Triton X-100（非离子去污剂）处理不会从膜中提取巨人蛋白，这表明它是与细胞骨架相关的高尔基膜的组成部分。蛋白酶消化实验表明 Giantin 具有较大（至少 350 kD）的细胞质结构域。Linstedt 和 Hauri（1993） 提出，giantin 可能参与高尔基复合体脑池间跨桥的形成。

西利格等人（1994）通过使用来自患有硬皮病的干燥综合征（270150）患者的含有抗高尔基体自身抗体的血清分离了巨蛋白cDNA，以筛选HeLa细胞cDNA表达文库。该基因被转录为大约 10 kb 的 mRNA，编码预测的 3,259 个氨基酸的蛋白质，由于其尺寸较大，他们将其命名为“macro高尔基体蛋白”。预测的等电点为 4.77，该蛋白质含有高比例的 α 螺旋结构域，其中具有可形成卷曲螺旋的七肽重复序列。在蛋白质印迹中，抗体可识别 320 kD 和 380 kD 的蛋白质。11% 的 HIV 阳性患者体内发现了抗巨高尔金抗体。

Sohda 等人利用来自慢性类风湿关节炎患者的高尔基体特异性自身抗体筛选胰腺癌细胞 cDNA 表达文库（1994）孤立克隆了相同的基因。他们克隆的基因被命名为 GCP372（高尔基复合体相关蛋白，372-kD），编码预测的 3,225 个氨基酸的蛋白质，该蛋白质在 SDS-PAGE 上迁移为大约 360-kD 的蛋白质。

▼ 测绘

Gross（2014） 根据 GOLGB1 序列（GenBank AB593126） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 GOLGB1 基因对应到染色体 3q13.33。

▼ 动物模型

Lan 等人通过化学诱变和全外显子组测序（2016） 发现小鼠的 Golgb1 基因发生自发性功能丧失突变。使用 CRISPR/Cas9 介导的基因组编辑，他们产生了带有额外 Golgb1 功能丧失突变的小鼠。Golgb1功能的丧失会导致腭裂和腭架抬高失败，这在中期胚胎中是可以检测到的。在腭架抬高的发育阶段之前，突变胚胎表现出细胞密度增加、透明质酸积累减少以及腭间质中蛋白质糖基化受损。兰等人（2016） 得出结论，普遍表达的 Golgb1 蛋白在蛋白质糖基化和组织形态发生中具有特定功能。