白内障 17 种，多种类型； CTRCT17

白内障 17，多种类型，有或没有小角膜
白内障，先天性核性，常染色体隐性 3；CATCN3

此条目使用了数字符号（#），因为多种类型的伴有或不伴有小角膜的白内障（CTRCT17） 是由染色体 22q12 上的 β-B1 晶状体蛋白基因（CRYBB1；600929） 的杂合或纯合突变引起的。

▼ 说明

CRYBB1基因突变被发现可引起多种类型的白内障，包括先天性核性白内障、先天性核性前后Y缝及极区混浊以及粉状白内障。

该条目的首选标题/符号以前是“白内障，先天性核，常染色体隐性遗传 3”；CATCN3。'

▼ 临床特征

麦凯等人（2002） 研究了一个家族 4 代的 8 名受影响成员，孤立出常染色体显性粉状白内障。所有病例的白内障均为双侧，由细小的灰尘状混浊组成，主要影响晶状体的中央区或胎核，但也影响皮质以及前后 Y 缝合区域。从出生起就存在混浊。没有其他眼部或全身异常的家族史。

威洛比等人（2005） 报道了来自英国的一个 3 代大家庭分离常染色体显性先天性白内障和小角膜。所有 11 名患者均患有先天性白内障，并且在 10 名可进行测量的患者中，有 8 名患者存在小角膜。对 1 名患者出生时的白内障形态进行了评估，结果显示为致密核性白内障，伴有皮质纤维（骑手）以及前极和后极混浊。大多数受影响的个体在婴儿期接受过手术，但据报道，所有受影响的家庭成员在出生时都存在类似的形态。

科恩等人（2007） 研究了来自以色列南部的 2 个患有常染色体隐性先天性核性白内障的无亲属关系的近亲近交贝都因家庭。

王等人（2011）报道了一个5代中国家庭分离常染色体显性先天性白内障和小角膜。受影响的个体出现双侧致密核混浊，涉及晶状体的胚胎核和胎儿核，平均角膜直径为 10.4 毫米。部分患者双眼白内障特征不对称；例如，1人的左眼有致密的圆形核混浊，而另一只眼则显示出不规则的核混浊，从细胞核延伸到外周皮层，呈乌龟形状。所有受影响的个体在出生后第一年内均出现白内障，并且视力相似，视力较差，范围从 20/100 到 20/400。还存在眼球震颤和弱视。

▼ 遗传

CTRCT17的遗传模式在一些家族中是常染色体显性遗传（参见例如Mackay等人，2002），而在其他家族中是常染色体隐性遗传（参见Cohen等人，2007）。

▼ 测绘

在一个患有常染色体显性粉状白内障的家庭中，Mackay 等人（2002） 发现该疾病对应到 22q11.2 上的 β-晶状体蛋白基因簇。

Cohen 等人在 2 个不相关的近亲近交贝都因家庭中分离出先天性核性白内障（2007） 鉴定了 22 号染色体上标记 D22S1156 周围的一个位点，该位点仅在受影响的个体中表现出纯合性（D22S1156 在 theta = 0 处的 lod 得分大于 6.57）。

▼ 分子遗传学

在分离常染色体显性粉状白内障的家庭受影响成员中，Mackay 等人（2002） 鉴定了 CRYBB1 基因中无义突变的杂合性（G220X; 600929.0001）。

Willoughby 等人在来自英国的一个患有常染色体显性先天性白内障和对应到染色体 22q11.2-q12.2 的小角膜的 3 代大家庭中（2005） 对 CRYBB1 基因进行了测序，并鉴定了 X253R 取代（600929.0003） 的杂合性，该杂合性与疾病完全分离，并且在 109 个种族匹配的对照中未发现。在另外 50 名先天性白内障患者或 50 名年龄相关性白内障患者中未检测到该突变。

Cohen 等人在 2 个不相关的近亲贝都因家庭的受影响成员中隔离了先天性核白内障（2007） 在 CRYBB1 基因的外显子 2 中发现了相同的纯合突变（168delG; 600929.0002）。受影响者的父母是杂合突变，而在 100 名贝都因对照个体中未发现这种突变。

Wang 等人在一个患有常染色体显性先天性白内障和微角膜映射至 22q11.2-q12.1 的 5 代中国家庭中（2011） 分析了聚集在该区域的 4 个 β-晶状体蛋白基因，并鉴定了 CRYBB1 基因（S129R; 600929.0004） 中的错义突变，该突变与家族中的疾病完全分离，并且在 100 个对照中未发现。