细胞色素 P450，家族 4，亚家族 X，多肽 1； CYP4X1

CYPIVX1

HGNC 批准的基因符号：CYP4X1

细胞遗传学定位：1p33 基因组坐标（GRCh38）：1:46,961,364-47,055,432（来自 NCBI）

▼ 说明

CYP450 酶存在于许多组织中，可代谢多种内源性化合物。脑 P450 酶可能参与神经类固醇、类二十烷酸、类维生素A、胆固醇和神经递质的生物合成和/或代谢（Bylund 等，2002）。

▼ 克隆与表达

通过使用针对小鼠 Cyp4x1 外显子的引物对大鼠组织进行 RT-PCR 分析，然后进行 RACE，Bylund 等人（2002） 鉴定了大鼠和人类 CYP4X1。所有 3 个物种中的 CYP4X1 均包含保守的 C 端血红素结合 cys 残基。预测的 509 个氨基酸的人类蛋白质与大鼠蛋白质具有约 70% 的序列同一性。Northern 印迹分析显示主要 3.0-kb 和次要 4.4-kb 转录物仅在大鼠脑中表达。RT-PCR 分析未检测到肝脏或肾脏中的转录物。原位杂交分析显示，在大鼠脑干、海马、皮质和小脑以及脑血管内皮细胞中表达最高的大脑区域存在可变表达。拜伦德等人（2002） 提出 CYP4X1 在神经血管功能中发挥作用。

▼ 基因结构

拜伦德等人（2002） 确定 CYP4X1 基因包含 12 个外显子。

▼ 测绘

Amberger（2012） 根据 CYP4X1 序列（GenBank AF439343） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 CYP4X1 基因定位到染色体 1p33。