轨迹控制区, α

LCR-α；LCRA

▼ 正文

哈顿等人（1990） 提出了存在 α 基因座激活区（LAR） 或 α 显性控制区（α-DCR） 的证据，该区域位于 α 珠蛋白基因簇的 5 引物处（这与控制 β 样基因表达的 β-DCR 或 β-LAR 相当；参见 152424。）Hatton 等人（1990） 研究了一位患有 α 地中海贫血的英国患者，其基础似乎是 α 珠蛋白基因上游区域 62 kb 的缺失。罗马奥等人（1992） 同样描述了 16p 截短的人的 α-地中海贫血，他们将其称为基因座控制区（LCR），导致邻近的完整 α-珠蛋白基因失活。基尔曼等人（1993） 将 LCRA 基因的小鼠同源物定位到小鼠珠蛋白基因上游的区域，其相对位置与人类基因座大致相同。他们的结果表明，在小鼠和人类中，α-珠蛋白基因座及其侧翼序列在至少 130 kb 的范围内是同源的。在上游区域，他们还鉴定了 2 个相反转录的非珠蛋白基因，在小鼠中称为 Mid1 和 Dist1。推导的部分氨基酸序列显示小鼠和人类的 Mid1 和 Dist1 基因分别有 81% 和 95% 的同一性。