亚瑟综合症，IE 型； USH1E

细胞遗传学位置：21q21 基因组坐标（GRCh38）：21:15,000,001-30,200,000

▼ 说明

I 型 Usher 综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是严重的先天性听力障碍、难以理解的言语、早期色素性视网膜炎和持续的前庭功能障碍（Chaib 等人总结，1997 年）。

有关 I 型 USH 遗传异质性的讨论，请参阅 276900。

▼ 测绘

Chaib 等人在摩洛哥的一个近亲家庭中使用纯合性映射（1997） 鉴定了一种遗传上不同的形式，他们将其称为 USH1E 并对应到 21q21。界定的 15 cM 间隔两侧是 D21S1905 和 D21S1913。