无名指蛋白 19A、RBR E3 泛素蛋白连接酶； RNF19A

双环指蛋白
DORFIN

HGNC 批准的基因符号：RNF19A

细胞遗传学位置：8q22.2 基因组坐标（GRCh38）：8:100,257,067-100,336,204（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

丹羽等人（2001） 通过对从脊髓总 RNA 中扩增的克隆进行随机测序来鉴定 DORFIN。他们通过胎儿脑文库的 PCR 获得了全长 cDNA。推导的 838 个氨基酸的蛋白质的计算分子量为 90.7 kD。预计它包含 2 个 N 端富含 cys/his 的环指基序，由“环指之间”（IBR） 基序分隔，C 端有 2 个疏水区，一个单部分核定位序列（NLS），以及 2 个二分基本 NLS。DORFIN 与小鼠 Xybp 蛋白具有 94% 的序列同一性，其 C 末端与 Gunther 等人分离的 SP1（189906） 结合蛋白相同（2000）。Northern 印迹分析检测到 4.4 kb 转录物在心脏中高水平表达，而在所有其他测试组织中低水平表达。GFP-DORFIN 融合研究将该蛋白定位于中心体。

▼ 基因功能

丹羽等人（2001） 发现 DORFIN 与泛素-蛋白酶体系统的成分相互作用。共转染和免疫共沉淀研究表明，DORFIN 直接与 UBCH7（UBE2L3; 603721） 和 UBCH8（UBE2L6; 603890） 相互作用，但不与其他泛素结合酶相互作用。通过使用缺失突变体，Niwa 等人（2001）发现DORFIN和UBCH7之间的相互作用是由RING指/IBR结构域介导的。他们还发现 C 末端区域对于与泛素化蛋白质结合是必需的，这表明 DORFIN 具有泛素化蛋白质连接酶的功能。

▼ 测绘

Gross（2021） 根据 RNF19A 序列（GenBank BC062676） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 RNF19A 基因对应到染色体 8q22.2。